卡塔尔基因组为中东提供参考

最近，卡塔尔和纽约的遗传学家发表了一个特定于阿拉伯人群的参考基因组，促进了遗传病的未来研究以及该地区精准医学的应用1。

卡塔尔参考基因组的可用性应该使医生能够使用精准医学治疗阿拉伯患者，这一过程涉及将有关患者基因组的信息纳入疾病的预测，诊断和治疗中。

“精确的基因组解释是基因组学在医疗保健决策中成功整合的关键，”该研究的主要作者，卡塔尔威尔康奈尔医学院的Khalid Fakhro(WCM-Q)和Sidra医学研究中心说。

到目前为止，关于阿拉伯种群的基因组信息很少，限制了精准医学和现代基因组学的其他成果的益处。

“当我们开始对前100个卡塔尔基因组进行测序时，我们对被称为异常高数量的变种感到惊讶。无论是[测序反应]的化学反应引入了系统性错误，还是存在一些生物学上有趣的事情，“Fakhro说。测序的卡塔尔基因组与标准参考基因组的差异超过四百万个位置 - 如果对高加索人或东亚基因组进行测序，大约比预期多25%。

对卡塔尔贝都因人的基因组进行解码后发现，自非洲外迁徙以来，土着阿拉伯人可能一直存在于阿拉伯半岛，这是非洲以外最古老的人口之一2。由于这种古老的分歧，在其他群体中非常罕见的变异可能在该地区的种群中非常普遍，使得标准参考基因组不足以研究它们。

为了克服这个问题，该团队着手创建一个参考基因组，可以作为海湾阿拉伯人口进一步工作的标准。他们从1000多个Qataris收集样本，并使用WCM-Q和WCM-NY提供的基因组学和高级计算资源对其进行分析。通过仅使用来自不相关的个​​体和其四个祖父母全部出生在卡塔尔的数据，该团队确保参考基因组特别代表卡塔尔人和阿拉伯人。

“目前，这个参考基因组对于大多数中东阿拉伯人来说将是一个很好的近似，但它仍然不比每个亚种群真正的本地参考更好，”Fakhro说，他希望看到阿拉伯科学家共同努力建立丰富的数据一套阿拉伯基因组。

研究人员发现，卡塔尔基因组和标准参考文献中每六个差异中大约有一个在卡塔尔人中很常见;因此将它们整合到新的参考基因组中。“令人惊讶的是，其中一些先前被报道为孟德尔病引起的变种，”Fakhro说，他们可能被错误地标记为罕见，因为他们在这个人群中的流行程度尚不清楚。

“这项研究是卡塔尔同事多年辛勤工作的结果，”沙特阿拉伯费萨尔国王专科医院和研究中心的人类遗传学家Fowzan Alkuraya说，“我希望未来的研究能够探索这些研究的一些特征。基因组，但这已经是卡塔尔基因组学研究向前迈出的一大步。“

Alkuraya没有参与这项研究。但沙特阿拉伯是沙特人类基因组计划的所在地，该计划旨在通过对100,000个基因组进行测序，发现沙特人群中致病的遗传变异。

同样，卡塔尔基因组计划于2014年启动，目标是对整个卡塔尔人口进行排序，以提供精准医疗。这两个项目以及世界其他地方的阿拉伯样本研究都将从新的参考基因组中受益匪浅，这将减少其计算负担并使假阳性更不常见。

“卡塔尔已经认真致力于成为精准医学的领导者，我们将继续尽最大努力从阿拉伯世界尽可能地发现阿拉伯世界，”法赫罗说。