智力残疾(ID)涉及从童年早期开始并持续到成年期的认知障碍和有限的心理功能。有多种因素在起作用,但遗传学对这种疾病的确切贡献尚不清楚。
沙特阿拉伯的研究人员与其他阿拉伯国家和美国的同事一起对337名具有身份证的人进行了基因评估。他们发现74%的病例背后存在遗传原因,其中81%是由隐性基因引起的,这与近亲结婚导致的大量病例相一致1。
该研究确定了68个新的导致ID的突变,并发现了35个以前未与人类疾病相关的新基因。
他们还发现了由锰运输中涉及的基因突变引起的潜在可治疗形式的ID。
“有许多综合症存在智力残疾,任何临床遗传学家都会告诉你,仅根据临床评估进行临床诊断绝对是一场噩梦。这就是基因组学的力量所在,“来自沙特阿拉伯国王费萨尔专科医院和研究中心的遗传学家Fowzan Alkuraya说。
该研究发现,基因检测显示可能诊断出多达四分之三的病例。传统方法仅在16%的病例中导致可能的诊断。随后的基因检测发现其中只有70%是正确的。
临床医生“应该停止对所有智力和发育障碍病例的出生窒息,并采取尽职调查以排除遗传原因,”Alkuraya说。
他补充说,基因组测序是一种经济有效的工具,应该在诊断ID患者时尽早考虑。