隐藏在中东基因组中的丰富性

全球数据集主要缺少中东基因组的多样性，这些数据集主要是利用欧洲人后裔建立的。除了限制我们对人类基因组的看法外，这一差距还阻碍了该地区精准医学的发展。

随着基因组学时代的到来，科学家们已经发现了人类基因组中与某些疾病或病症易感性相关的各种微小变异。这些变化可能不会导致这些条件，但会与它们一起继承并作为可靠的标记。然而，由于现有基因组数据很难捕获中东多样性，因此这些标记在该地区变得不可靠。

这个问题的一个类比是使用不同版本的页码参考来查阅书中的信息 - 书中的内容相同，但指南会产生误导。

精准医学的新兴领域使用这些标记通过预测个体如何根据其基因组对药物或疗法做出反应来定制医疗保健，强调了捕捉中东遗传多样性的必要性。

“将基因组学与医学相结合将成为未来十年的热门话题，”Sidra医学研究中心和威尔康奈尔医学院 - 卡塔尔(WCM-Q)的Khalid Fakhro说。“如果基因组学数据没有足够的多样性，就无法在世界上代表性不足的地区实现个性化医疗的愿景。”

最近在Qataris进行的一项关于2型糖尿病的WCM-Q研究证明了基因组学数据缺乏多样性的潜在缺陷。“我们在超过1000个人中观察了60多种标记物，但仅复制了与2型糖尿病相关的两个欧洲基因座，”Fakhro说。

换句话说，与中东人群中与2型糖尿病相关的主要遗传因素可能与欧洲和亚洲人群中的那些不同。如果没有来自更大群体的进一步数据，这些因素将是未知的，这限制了这些国家个性化医疗的进步，这些国家是世界上糖尿病发病率最高的国家之一，其中三个阿拉伯半岛国家位居全球前十。

卡塔尔，沙特阿拉伯和埃及正在进行的基因组计划是解决这一问题的第一步。“我们计划建立一个埃及参考数据库，然后用它来微观解剖埃及癌症，”开罗大学国家癌症研究所的Adel-Rahman Zekri解释说，他是埃及基因组计划的负责人。

Zekri和其他人的研究表明，欧洲和埃及人群的几种癌症的遗传基础不同。

“这些研究表明埃及人口与欧洲人口之间存在差异，”泽克里说。“在有针对性的分子治疗和个性化医疗的新时代，我认为每个阿拉伯国家都需要建立一个基因组数据库，并就这个项目进行沟通和协作。”

为研究贡献DNA可被视为一种慈善形式，对社会有显着益处。

让公众参与

公众意识也需要赶上新技术。

欧洲和美国的个人基因组学公司生成大量数据，个人可以选择通过将其存储在公共数据库中来共享序列数据。知名科学家Steven Pinker等知名人士的高调项目已经提高了人们对共享序列数据的益处和风险的认识; 同样，安吉丽娜朱莉通过宣布她在BRCA测试显示她患乳腺癌的高风险后接受了双乳房切除术，引发了关于知情医疗决策和基因测试的重要辩论。

到目前为止，基因组学在阿拉伯世界尚未达到类似的知名度。基因组学的理解和认识 - 特别是个人基因组学 - 在该地区仍然相对较差。

“阿拉伯世界有这种广泛的慈善态度可以被利用，但没有人向公众传达，为研究贡献他们的DNA可以被视为一种慈善形式，对社会有显着的益处。这在我们的国家会产生很好的共鸣，“为卡塔尔基因组计划做出贡献的法赫罗说。

“给唾液或血液样本并帮助研究而不影响自己的身份是一回事，因为它全部是匿名化和汇总的，但如果个人决定在他们的生命中继续分享他们的健康数据，它会非常强大，”他说。

更高的公众意识和基因组学讨论所产生的热情也可能鼓励投资者和创业公司专注于个人基因组学，私营部门的增长可以帮助补充国家项目。

随着该地区基因组学研究的公共和私人基础设施不断发展，对活跃的区域基因组中心的需求也在增长，以帮助策划数据和促进合作。同样，需要建立一个管理个人数据访问和基因检测的法律框架。国家基因组计划已经开始发现中东多样性的过程，但需要一个强大的框架来帮助管理和分享由此产生的数据。

增加全球基因组学数据集的多样性不仅有益于代表性不足的人群。通过提供更丰富的人类变异图，这些数据有助于研究人员正确解释欧洲人群中发现的变异的相关性。在欧洲罕见且难以检测但在其他地方常见的变异可能与特定的性状或疾病有关。

科学家们说，如果世界广泛地看待所有的碎片，那么将人类的遗传难题放在一起就会发生。