最近关于进行性肌阵挛性癫痫(PME)的医学研究为神经科医生提供了关于迄今为止对治疗有抵抗力的异质性疾病和癫痫发作的更多信息。
“虽然已经确定了PME的几个原因，但确切的病理生理学仍然很大程度上未知，”Farrukh Abbas Chaudhry说，他是PME新脑研究1的合着者。
PME的特征是肌肉抽搐，癫痫发作，共济失调和认知能力下降。它通常在出生后的头几年确定，可能导致死亡或严重残疾。
在挪威，沙特阿拉伯和埃及进行的研究期间，科学家们收集了来自沙特阿拉伯的两位兄弟及其父母的基因测试，他们是PME的患者。他们能够找到有助于科学家在未来设计更好疗法的突变信息。
“通过对先证者的外显子组测序，我们在钾通道四聚体结构域7(KCTD7)蛋白中发现了一种新的纯合突变，导致蛋白质被截短和错误折叠，”Chaudhry解释说。Chaudhry和他的同事们证明了KCTD7的错误折叠如何导致神经元变得不稳定和“癫痫”。因此，神经元之间的通信受到阻碍，导致PME的发展。
“这些突变的鉴定现在允许我们为这个和其他受影响的家庭提供产前基因检测，以便只有健康的孩子才能在未来出生，”Chaudhry说。
“对KCTD7和其他相关蛋白质的更多研究可能会发现它们参与其他形式的癫痫和/或其他疾病。”
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