一种新的发育综合症 其中大脑半球无法连接

关键发育基因的突变可防止发育中大脑的两半连接，导致眼球运动不协调，脊柱弯曲和智力残疾。

研究人员正在调查自闭症中东家庭的基因组，这一发现是幸运的。他们将脑畸形患者纳入对照组，美国波士顿儿童医院遗传和基因组学部的Timothy Yu注意到，该组中的两个兄弟在DCC中有突变，DCC是一个参与指导神经发育的基因1。

“当我看到DCC中的突变 - 与一位老科学朋友团聚时，真的很令人兴奋，”Yu说，他在20世纪90年代以研究生的形式研究了蛔虫基因。“在近20年前的一次研讨会上，我不得不向全体父母和儿科医生解释这项真正的基础工作如何与他们的孩子以及自闭症和多动症患者有关。我谈到有一天我们可能会发现控制神经回路接线的基本机制也可能在人类神经发育障碍中被破坏 - 但这一切都是理论上的。找到完整的淘汰赛现在感觉它完成了圆圈。“

该团队包括沙特阿拉伯和阿联酋的研究人员，随后搜寻了更多患有类似症状的患者。筛选其他患者的基因组也显示DCC突变，并且MRI显示紊乱的神经束和两个脑半球之间缺失的连接。“成像以及我们患者的其他发现表明，大脑左右两半缺乏相互交流所必需的结构 - 有效地将其分成两个独立的部分，”该研究的第一作者Saumya Jamuar解释说。

早期的研究已经将运动障碍与从父母一方继承DCC的有缺陷的副本联系起来，但这是关于完全淘汰的后果的第一次报告。研究人员正在继续寻找可能在相同遗传途径中具有突变的具有相似症状的患者，并希望他们的发现也将有助于指导仅有一部分症状的患者的研究。