这名男子称“罕见基因”治愈了他的1型糖尿病

1型糖尿病或糖尿病是一种无法治愈的疾病，需要终身治疗。也就是说，除非你是Daniel Darkes。

大约八年前，Darkes说，医生诊断他患有1型糖尿病：一种可能危及生命的疾病，其中免疫系统杀死产生胰岛素的胰腺中的细胞，胰岛素是将葡萄糖或糖转运到细胞中所必需的激素。所以他们可以产生能量。

但是去年年初，常规的手指刺破试验显示他的血糖水平正常，因此医生建议他停止注射胰岛素，Darkes说。北安普顿编年史和Echo报道，现在，他的医生已经告诉他，他们有80%确定他已经治好了。如果这是真的，这将意味着Darkes可能是第一个自然地完全缓解1型糖尿病的人。

Darkes已经成为糖尿病界的一个名人，特别是在英国，他很高兴与Live Science谈论他的经历。

但是，Darkes的故事真的意味着1型糖尿病可以治愈吗?Darkes拒绝提供他的医疗记录，Live Science专家说，他的故事中有几条丢失或混淆的信息。专家表示，通常情况下，这类令人难以置信的医学故事被报道为医学文献中的病例报告。即使他的故事的细节最终得到确认，专家们也强调，尽管媒体的报道错误地暗示，但Darkes的病例极不可能导致普遍治愈1型糖尿病 。

终身诊断

黑人，30岁，是一名退伍军人，住在英格兰的北安普敦郡。在他离开军队后不久，他开始感觉1型糖尿病的症状：出汗，视力模糊，疲倦和体重减轻。“它持续了三四天，”Darkes告诉Live Science。“然后我在工作中崩溃了。”

Darkes说血液测试显示他的身体没有产生C肽，这是人体产生胰岛素的副产品，可以揭示胰腺产生多少激素。Darkes说，其他测试让医生诊断他患有1型糖尿病。

目前尚不清楚人们如何得到这种疾病 - 遗传学起着重要作用，尽管未知的环境因素也可能引发疾病。无论哪种方式，这种疾病都会导致免疫系统错误地攻击和杀死胰腺中产生胰岛素的细胞，称为β细胞。(这与2型糖尿病不同其中身体最初产生足够的胰岛素，但细胞不能正常使用它。)如果没有足够的胰岛素工作从血液中去除葡萄糖，并允许葡萄糖进入人体细胞，血糖水平就会飙升。如果不治疗，这种胰岛素缺乏会导致致命的并发症，称为糖尿病酮症酸中毒。梅奥诊所(Mayo Clinic)表示，长期服用高血糖可导致危及生命的并发症，如肾脏损害或心脏病。

1型糖尿病的主要治疗方法是终身胰岛素注射和持续的血糖监测。Darkes说他每天给自己注射胰岛素四次以控制血糖水平。但是在2016年，当他开始为超级马拉松进行密集训练时，情况发生了变化。

Darkes说他的血糖开始崩溃，特别是在晚上。低血糖或低血糖会导致疲劳，饥饿和烦躁，如果不及时治疗，可能导致癫痫发作或死亡。

“这持续了三四个星期，所以我决定去找我的医生，”Darkes说。

他访问了北安普敦郡总医院，在那里他说医生解释说他正在经历低血糖，因为他注射胰岛素导致他的身体从他的血液中去除过多的葡萄糖。Darkes说他的医生还告诉他，他的测试结果表明他的糖尿病已经消失。

Live Science要求Darkes的医疗记录来自Northamptonshire General Hospital的通讯经理Eva Duffy。她说欧盟禁止释放患者的医疗记录或测试结果，即使签署了豁免。Duffy不会证实或否认Darkes的任何主张。

“他的故事在一年半前浮出水面，我们从未在任何时候评论丹尼尔的情况，”达菲告诉Live Science。

根据Northamptonshire General的医生的建议，Darkes说他于2017年1月前往圣路易斯，在那里他接受了额外的测试。首先，他说，“我有一个微芯片放在我的下背部，我的肾脏坐在那里测量蛋白质水平和血糖，它在那里过夜。”

但加州大学旧金山分校糖尿病中心医学临床教授David Klonoff博士专门研究糖尿病生物技术，他对微芯片Darkes所描述感到困惑。

“我的工作是跟上这些东西，”Klonoff告诉Live Science。“当有什么东西出现时，我很有可能听说过它，但我还没有听说过这个[技术]。”

Darkes说，当他在圣路易斯时，他也接受了一次“针对我个人”的跑步测试(因为医生知道他是一个狂热的跑步者)，还有血液测试来测量关键的胰腺分子和“看看是否细胞还活着，有多大比例，“他说。

Darkes说，当他在圣路易斯时，有几位医疗专业人员和他一起工作，但他只能说出他的高级顾问Michael Berk博士。伯克是一名内分泌学家，在圣路易斯经营自己的医生，也是华盛顿大学的临床医生。因为Darkes拒绝了向Berk办公室提交医疗发布表格的请求，Live Science无法确认他的故事的关键要素，或者他是否甚至是Berk博士的病人。

Darkes说，他的医学测试结果仍在分析中，但他一年半不需要注射胰岛素。“这需要很长时间才能沉入其中，”他指出。但是Darkes相信他不再患有1型糖尿病。他说，医生告诉他，他有一种“罕见”的基因，不知怎么能促进他的治愈。他说：“我现在是唯一一个携带[基因]的人，”目前还没有进一步的解释。

难以置信?

关于Darkes的假设治疗的第一个媒体报道，以及对部分解释它的“罕见”基因的类似描述，于2017年2月开始出现。当时，Darkes明确表示他在Northampton的医生仍在审查测试结果，他们很快就会报告他们的发现。2017年3月在Northampton Chronicle和Echo上发表的一篇报道称，Darkes的测试结果“预计将在下周公布。”

但它们尚未发表，现在已经过去了一年多。那么发生了什么?

“是的，这是一个令人沮丧的案例，”Darkes在电子邮件中告诉Live Science。“但医生必须尽可能准确地发现所发生的事情，因此他们给出了完成1型逆转的2年时间表。” Darkes解释说，如果他能够在没有胰岛素注射的情况下服用两年，他的医生将100%确定他的糖尿病已经消失。

Darkes说，他问他的医生是否可以与媒体分享更多关于他的案件的信息，但被告知“不要提供有关医疗案件和目前结果的详细信息，”他说。“在我的顾问和团队今年晚些时候完成任务之前，我无能为力。”

加州拉霍亚研究所的发育免疫学教授Matthias von Herrath博士和1型糖尿病专家说， 这使得Darkes的故事似乎不那么合理。他说，这种类型的主张是“惊天动地”。“如果它没有得到很好的证实，那就像你祖母的谣言厨房” - 这个故事没有任何支持。Von Herrath告诉Live Science，如果有临床记录并且数据清晰，医生应该发布病例报告。

“这种罕见的基因故事让我怀疑这是否真的是1型糖尿病，”加州City of Hope糖尿病与代谢研究所的临床免疫学家Bart Roep说。“约有5%至11%的[1型]糖尿病患者被误诊。他们所患的是MODY，”或年轻的成熟型糖尿病患者。

根据哈佛大学医学院的研究，MODY是一种遗传性的糖尿病，由11种基因中的一种基因改变引起，导致身体不能产生足够的胰岛素。MODY看起来与1型糖尿病相似，但其症状和治疗方法因 11种基因中的哪一种受到影响而异。

Roep告诉Live Science说：“有些患者接受胰岛素治疗多年，直到他们发现它是MODY的一种罕见的遗传变异”。这些人不再被诊断为患有1型糖尿病，他们可能能够通过口服药物或饮食和运动改变来控制血糖水平，“但这与治愈不一样，”Roep说。

可能会发生什么

Von Herrath说， β细胞，即产生胰岛素的细胞，在某些情况下可以再生并恢复功能。在1型糖尿病方面存在广泛的严重程度，这意味着有些人可能会丢失几乎所有的β细胞，而其他人可能会保留其中的一部分。

“有趣的是，一些患者保留β细胞功能超过50年，”他说。“而且，似乎你保留了一些，那就更好了。” 因此，对于Darkes仍然有一些功能正常的β细胞不是不可能的，但它不能消除这种疾病，Von Herrath说。“根据他患有多少β细胞，也许他的1型糖尿病形式不是很严重。”

“你只需要10%的β细胞来提供足够的胰岛素，”Roep说。他说，有一些罕见的病例患者患有典型的1型糖尿病，但可能长时间没有注射胰岛素。“胰岛素的需求可能是一个不断变化的目标，如果你的生活方式发生了变化，那么你对胰岛素的需求就会变得非常合理，你可以用你所患的β细胞来治疗[糖尿病]，”Roep说。

Roep说， 研究人员最近才开始意识到糖尿病是一种比以往更加多样化的疾病。每一个独特的案例“向我们表明，我们不知道我们认为我们知道什么，”他说。但由于这种多样性，“我们永远不会有一种可以治愈每个人的神奇子弹，药物或药丸。”

Von Herrath表示同意，并说他每次看到一篇文章或研究声称治愈糖尿病即将出现时都会感到沮丧。他说，这真的不是真的，这些陈述给了人们虚假的希望。

所有与Live Science交谈的专家都希望尽快在科学文献中看到Darkes故事的证据，但他们并没有屏住呼吸。“这是一个非常奇怪的故事，”冯赫拉特说。“无论如何，祝他好运。”