科学家对LOXL1和CACNA1A基因进行了测序，这些基因涉及一种称为剥脱综合征(XFS)的年龄相关疾病。
基因LOXL1是第一个被鉴定为与XFS相关的基因，其中产生异常的细胞外物质并以过量的量积聚在组织中。这可能导致青光眼，并且是全球失明的主要原因。
国际研究小组对来自9个国家的5,570名患者进行了检查，其中有6,279人没有患病。他们发现，与没有基因变异1的人相比，罕见形式的LOXL1对XFS-青光眼的抗性提高了25倍。
这种非常强大的保护作用并不是绝对的：所研究的两个XFS病例都有这种基因的变异，但它们也带有一个基因拷贝，使它们更容易患这种疾病。
“我们的数据表明[LOXL1变体]通过增加弹性蛋白和原纤维蛋白沉积来稳定细胞外基质，”来自新加坡基因组研究所的Chiea Chuen Khor解释说。“这反过来又会改善细胞与细胞的粘附，这可能是衰老细胞中的好事，并可防止细胞从细胞外基质膜上脱落。”
该团队还分析了6个大洲24个国家的9,035例XFS病例和17,18例无病例的基因组，确定了与该病相关的5个新基因。已知所有五种基因都参与衰老过程。
“我们的下一步是尝试在人体细胞中更详细地研究LOXL1，并尝试为其制作动物模型。我们的长期目标是根据我们对LOXL1强烈保护的罕见...突变的了解，开发针对XFS的治疗，“Khor说。
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