痉挛性共济失调是一组神经退行性疾病，使受害者无法行走和跑步。患者几乎无法坐下来，最终会被绑在轮椅上。
脑部扫描揭示了大脑区域中的缺陷，这些缺陷控制着产生肌肉运动的时间和力量。但是很长一段时间，科学家们无法确定触发痉挛性共济失调的确切分子机制。
然而，通过对来自三个不相关家族的七名患者的基因组进行测序，包括来自沙特阿拉伯家庭的家族，科学家们成功地鉴定了一种名为NKX6-2的基因突变。这些突变与脑细胞损伤有关，从而导致痉挛性共济失调1的症状。
该基因编码NKX6-2蛋白，调节其他有助于合成髓鞘的基因的活性，髓鞘是一种有助于信号传播的神经细胞包裹脂肪物质。NKX6-2基因突变破坏髓鞘形成，阻碍信号传递，减缓控制肌肉运动的脑细胞活动。
“除了揭示NKX6-2在人体中的新功能之外，本研究最直接的转化益处是能够提供精确诊断痉挛性共济失调的平台，”该研究的共同作者Fowzan S. Alkuraya说。沙特阿拉伯费萨尔国王专科医院和研究中心。
用模拟人类条件的小鼠和人工设置进行的研究表明，NKX6-2可以帮助特定的神经胶质细胞(一种大脑中的支持细胞)成熟。然而，NKX6-2基因的突变对这个缩小的小脑产生了阻碍，小脑是一个已知控制肌肉运动和平衡的大脑区域。
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