测序百家丨佰美基因总经理李莉：心血管及神经精神疾病或将成为基因检测的下个突破口

近年来年，基因检测市场竞争日益激烈，众多基因检测公司争分夺秒抢占市场。而在陕西西安，有一家成立了17年的基因检测公司，坚持将产品质量放在第一位，多年来依靠良好的口碑而非营销手段打开了广阔的市场。如今，该公司年服务患者量超过9万例，并且仍在不断攀升。近日，测序中国专访了陕西佰美基因股份有限公司（以下简称佰美基因）总经理李莉，邀她分享了佰美基因的发展历程及其对精准医疗行业的独到思考。

2001年，佰美基因在第一批海归回国创业的浪潮中成立，西北大学是其主要发起单位。虽然公司的中文名称曾有过变化，但英文名“Lifegen”一直沿用至今。李莉介绍：“公司成立之初，就希望能将最新研究和技术转化为能够为大众提供健康管理的应用。”现今，佰美基因已成为我国西北基因研究和应用转化的先驱。

李莉告诉测序中国，多年来，佰美基因发展的步伐一直非常稳健，拒绝急功近利。“首先我们要拿资质，建立完善的技术平台和体系，然后才去开展服务。”这种稳扎稳打的风格也使得佰美基因在市场上积累了良好的口碑。李莉介绍，在佰美基因所有的应用转化中，最先孵化出来的是司法鉴定。陕西佰美法医司法鉴定所在2010年拿到司法鉴定牌照后开始搭建完善的体系，直到2014年才开始提供服务。尽管花费了较时间进行前期准备和积累，但法医司法鉴定所在市场中却并未落后于人：根据《中国司法名录网》2016年公布的全国司法鉴定机构受案量数据排名，佰美基因名列陕西省第1名、全国第27名。

从司法鉴定中最基础、最简单的亲子鉴定开始，佰美逐渐延伸法医临床、法医病理、法医毒物等检测业务，与全省范围内的公安、交警、法院建立合作。为将业务拓展到临床应用，2012年，佰美基因申请了医学检验资质。“现今，我们专注于精准医疗领域，也成为了陕西省卫计委批准的、全省唯一一家精准医学基因检测示范中心。”

李莉介绍，佰美基因当前专注的领域是药物基因组学，佰美基因也是全国最早开展药物基因组学研究的机构之一。“随着数据积累，我们建立了一个全球范围内最大规模的药物代谢酶库以及相应的注释库和功能库。基于这些生物数据库，我们可以为临床提供个体化用药的基因检测服务。比如，一些药物的说明书中会注明肝功能不全者慎用。这是因为该药物主要通过肝脏代谢，而肝脏中主要参与化学药物代谢的酶则是细胞色素P450酶。其最大的特点是基因型非常多样，不同的基因型则决定了不同个体的药物代谢效率，甚至决定了该药物对个体是否有效或有害。因此，对于药物基因组学，酶学研究是非常重要的。”

截至目前，佰美基因建立的临床药物基因组学产品线已达六条，覆盖肿瘤、心脑血管、精神和神经系统等疾病的临床用药。“对于精神神经系统疾病，我们覆盖的临床药物是最全的。”李莉特别强调，“精神疾病不像肿瘤和心血管疾病可以采取外科手术治疗，服药几乎是唯一的治疗手段，而且服药周期较长。精神疾病患者的用药周期一般是三个月，最短也需要一个月，即使服用后无效也不能在几天内更换药物。因此，如果药物选择不合适，会对患者造成很大的影响。”临床场景中，当临床医生为患者制定药物治疗方案时，佰美基因会通过对血液样本进行基因检测，确定患者对药物的代谢能力，协助医生确定治疗方案。“我们可以说是全国最早开展该领域业务的基因检测公司，现今已累积了丰富的案例，临床反映效果也很不错。”

除了推进现有的服务外，佰美基因也在积极开发自有基因检测试剂盒。但在申报NGS试剂盒的热潮之下，佰美基因有着自己的衡量。李莉表示：“我们最擅长的领域是药物代谢基因组学。如果用NGS做这方面检测，相当于‘大马拉小车’，成本太高会导致临床难以负担。我们一直坚持的原则是用性价比最高、最精准、最便捷的方法进行基因检测。”

虽然精准医学的飞速发展为基因检测行业带来了蓬勃的生命力，但李莉依然看到这个行业发展的潜在风险。

“西安近年来之所以大力发展‘硬科技’，就是希望发展我们自己的核心技术。目前通用的NGS检测平台和试剂大多来自国外，云分析平台也大多来自国外；国内虽然也有开发自己的NGS平台，但在实际场景中并没有得到广泛应用。对于上游仪器和试剂，中美贸易战也给我们提了个醒。”

但突破上游技术壁垒不是一件容易的事情。“我们擅长在应用上创新，却难以‘沉下来’做科研、做技术，究其原因是自上而下的。像新药开发这样动辄耗费十年时间、十亿美金的大工程，目前在中国较难得到政府支持。”如今，西安市大力发展“硬科技”为佰美基因这样的技术型企业打了一剂强心针。但李莉仍期望，国家能进一步建立起更为完善的鼓励创新的机制，进一步鼓励踏实做研发、做技术的企业。

西安是古丝绸之路的起点，也是“一带一路”建设工作的重要区位。如何抓住“一带一路”的机遇发展，根植于西安的佰美基因已经有了规划。“有人认为地处西北是个劣势。从经济发展和人才发展来说的确如此，但我们思考的是如何变劣势为优势。第一，西北市场虽然不如华东、华南、华北那么庞大，但西北地区仍有两三亿人口。医疗是刚性需求，佰美基因作为本地企业，更容易深入临床，与本地患者打交道，也更容易向西北地区辐射。第二，我们一直在行业内开展广泛合作，我们从来不参与价格战，因为价格低到一定程度时，质量根本无法保证，患者和企业最终都会受损。”

李莉强调，佰美基因一直将质量摆在第一位，拒绝牺牲质量换市场。“价格战打到一定程度的时候，检测的可靠性就难以保证。但佰美基因一定会不计成本地保证数据真实可靠，如果第一次实验结果或者质控不稳定，我们绝对会重复实验，直到确定没问题了才会出实验室。我们坚持的原则是，和疾病或者药物相关的热点基因位点一个都不能落下，这样的报告出去心里才踏实。所以价格战我们不会打。”

除此之外，市场教育也是佰美坚持的另一个方面。从产品商业化之初，佰美基因就一直坚持对医生和患者群体进行教育。“对于任何新兴行业，这是必须要做的，但目前我们做的还不够。现在每周我们都会组织十几场科室会，未来我们也希望更多医生能够成为我们的讲者。”数年的努力产生了效果：“肿瘤科的医生是变化最大的，已逐步建立起了用靶向药前先做基因检测的理念。我相信，这样的理念也会在心血管和精神神经系统领域中逐渐拓展开。”

随着基因检测技术的临床深入，在肿瘤领域，基因检测几乎已成为必不可少项目。李莉预测，基因检测下一个突破口或许将是心血管疾病和神经精神疾病领域。“像华法林和氯吡格雷这样的药物，在服用前做检测也是很有必要的。精神神经系统的精准用药我们已经推广了一两年时间，今年忽然发现多了很多同行。”此外，李莉还透露，在精神神经系统疾病领域，佰美基因还有更大的规划：“我们想做的不仅是精准用药，目前已经开始研发早期筛查和诊断产品。”

如今，佰美的年服务患者量在九万左右。随着业务的持续增长，此前的设施已经不再能够满足发展的需求。在西咸新区的沣东新城，佰美的新大楼已经基本完成装修，准备在年底前搬入。“这一次我们硬件平台的扩建，对佰美基因的发展来讲是一个大的飞跃。未来，我们还是会聚焦在精准医疗领域，建立更多元化的平台，为患者提供更全面的服务。”