基因的缺失被确定为引起神经发育障碍的综合征的主要原因

科学家已经确定了一种基因，这种基因导致与许多疾病相关的综合症，包括自闭症谱系障碍，癫痫和精神分裂症。了解基因的途径可能会导致该综合征的治疗。

遗传密码包含在我们的两组23条染色体中;从每个父级继承的一组。当一对染色体上的部分遗传密码被删除或复制时，称为拷贝数变异，存在神经发育和精神疾病的主要风险。

15q13.3微缺失综合征是拷贝数变异，其中从染色体15的长臂上的特定位置删除了10个基因。科学文献中记载了大约200个这种综合征的病例。那些受影响的经历来自各种各样的条件，包括智力残疾(50%-60%)，自闭症谱系障碍(10%-20%)，癫痫(30%)和精神分裂症(10%-20%)。

“这种缺失综合症已知数十年，但我们不知道十大基因中哪一种可能是影响它的最重要因素，”遗传学家Mohammed Uddin表示，穆罕默德·本·拉希德医学与健康科学大学在迪拜和多伦多病童医院。

加拿大，美国和丹麦的Uddin及其同事检查了基因工程小鼠的大脑，其缺失类似于人类15q13.3微缺失综合征。他们还检查了小鼠和人类的几种组织中的基因表达模式。

他们发现，微缺失影响了神经冲动传递中大脑神经纤维特定区段的发育。他们还发现15q13.3微缺失综合症中缺失的基因之一，称为OTUD7A，在这些神经纤维的分支和发育中起着至关重要的作用。将基因注射到基因工程胚胎小鼠中完全阻止了神经纤维的发育损伤。

该团队还分析了38,325名患有一系列神经发育障碍的人的基因表达数据，发现156人患有15q13.3微缺失。相比之下，在22,241名随机选择的人中，他们只发现了一名患有15q13.3微缺失的人。

这证实了15q13.3微缺失与神经发育障碍密切相关。

在之前的一项研究中，Uddin估计大约0.4%的神经发育病例携带15q13.3微缺失。“如果你想到大约3%的普通人群受到神经发育障碍影响的大局，其中0.4%有这种微缺失，那么从全球来讲，这个数字相当大，”Uddin说。

“这是一项优雅的研究，解决了我们关于拷贝数变异如何导致孤独症和自闭症谱系障碍(ASD)的重要差距，”遗传学家，来自沙特阿拉伯利雅得King Faisal专科医院和研究中心的Fowzan Alkuraya说。谁没有参与这项研究。

他补充道，“我们越来越多地发现许多先前确定的致病性拷贝数通过破坏个体基因来发挥其发病机制。在这项研究中，作者将来自大规模拷贝数分析，测序和功能分析的数据结合起来得出结论，一个成熟的ASD易感拷贝数变异可能通过OTUD7A的特定破坏发挥其发病机制。“。

根据Alkuraya的说法，ASD患者的直接影响是，科学家现在可以首次解释该基因的变异，为少数ASD由其突变引起的分子诊断提供准确的分子诊断。

Uddin和他的同事计划调查由OTUD7A基因调控的特定蛋白质及其对脑神经纤维发育的影响。