一个国际研究小组已经确定了人类病症的新突变，这种突变称为孟德尔对分枝杆菌病(MSMD)易感性。他们的研究发表在“自然免疫学”杂志上，其中包括摩洛哥国王哈桑二世大学和Le Center Hospitalier Universitaire Ibn Rochd的医生所做的临床工作。
MSMD是一种罕见的遗传性免疫疾病，其特征是由弱毒力的分枝杆菌引起的感染，包括针对结核病的BCG疫苗。在一半受影响的人中，这种疾病背后的细胞机制尚不清楚。
该研究小组对三名患有不明原因MSMD的患者的基因组进行了测序，并发现了两个先前尚未发现的基因编码信号肽肽酶样2A(SPPL2a)的突变，这是一种在细胞膜上发现的酶。
这些突变导致SPPL2a缺乏，最终导致与MSMD相关的临床症状的发展。
SPPL2a缺陷导致免疫细胞中有毒分子的积累，这反过来导致特定的树突细胞群的消耗。这些细胞代表免疫防御的第一线，主要用于警示和刺激负责消除微生物的更专门的免疫细胞。
“虽然它始于1996年，但MSMD的领域还处于起步阶段，”该研究的共同首席研究员Jean-Laurent Casanova表示，该研究来自美国洛克菲勒大学。
需要进一步研究以更好地解读未知原因的类似免疫缺陷并改善受影响患者的临床护理。
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