新的脱发基因 罕见疾病hypotrichosis simplex

单纯性Hypotrichosis导致从童年开始逐渐脱发。由波恩大学医院的人类遗传学家领导的一个研究小组现在已经破译了一个新的基因，这个基因负责这种罕见的脱发形式。LSS基因的变化导致一种在胆固醇代谢中起关键作用的重要酶的损伤。科学家们现在在“美国人类遗传学杂志”上发表他们的研究结果。

在婴儿期，细毛往往会稀疏地发芽。随着年龄的增长，脱发进展。最终，头部和身体上只剩下几根头发。单纯性甲状腺炎是一种罕见的脱发形式(脱发)。这种情况仅限于全球数百个家庭。到目前为止，只有少数基因与疾病有因果关系。在波恩大学医院人类遗传学研究所的领导下，来自德国和瑞士的一组研究人员现在破译了另一个导致脱发的基因突变。

科学家检查了三个家族的编码基因，这三个家族彼此无关，并且具有不同的祖先。共有8名亲属表现出脱发的典型症状。所有受影响的人都有LSS基因突变。“该基因编码羊毛甾醇合酶 - 简称LSS”，来自波恩大学医院人类遗传学研究所的Regina C. Betz教授说。“这种酶在胆固醇代谢中起着关键作用。”但是，受影响者的胆固醇血液值没有变化。Betz：“胆固醇有另一种代谢途径，它在毛囊中发挥重要作用，与血液胆固醇水平无关。”

突变导致羊毛甾醇合成酶的置换

使用组织样本，科学家们试图找出羊毛甾醇合成酶在毛囊细胞中的确切位置。毛根在毛囊中形成。如果LSS基因未发生突变，则相关酶位于卵泡细胞(内质网)中非常精细通道的系统中。如果存在突变，则羊毛甾醇合成酶也在这些通道外扩散到相邻物质细胞质中。“我们还不能说出为什么头发脱落，”主要作者，Betz教授团队的博士生Maria-Teresa Romano说。“很可能LSS从内质网中移位会导致故障。”

波恩大学结构免疫学系的Matthias Geyer教授研究了突变对羊毛甾醇合成酶结构的影响。与他和Betz教授一起，现在有两位来自波恩大学卓越免疫系统集团的主要研究人员，在最新一轮的卓越竞赛中获得了令人印象深刻的认可，并将获得进一步的资助。

改善诊断

对于科学家来说，目前的研究结果是一个重要发现：每个进一步解码的基因都是拼图的另一部分，有助于完成疾病生物学基础的图像。“更好地了解这种疾病的原因可能会在未来实现治疗脱发的新方法，”人类遗传学家说。但仍有很长的路要走。然而，该基因的发现已经有助于改善罕见疾病的诊断。Betz：“那些受单纯性hypotrichosis影响的人只需要处理脱发。这很令人沮丧，但其他器官不会受到影响。”