中国罕见病联盟成立大会暨第一次学术会议在北京举行

10月24日，中国罕见病联盟成立大会暨第一次学术会议在北京举行，联盟旨在提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新，推动我国生物医药发展和医学技术进步。同时，大会推选北京协和医院院长赵玉沛担任联盟理事长，中国医院协会副会长李林康担任执行理事长，北京协和医院副院长张抒扬担任副理事长、秘书处秘书长。

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。目前，我国对于罕见病没有明确的定义，但是2010年5月，中华医学会遗传学分会发布的专家共识中曾明确，患病率低于1/500000，或新生儿发病率低于1/10000的疾病，可以称为中国的罕见病。

“约有80%的罕见病因遗传因素导致，仅有40%的罕见病患者被诊断，且诊断时间平均在5年左右。”上海交通大学新华医院消化内科李定国教授直言，“会诊断罕见病的医生比罕见病患者还要罕见”。

值得一提的是，早在2016年底，由北京协和医院牵头，联合全国20家具有丰富罕见病资源的大型医院，启动了“十三五”国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目，建立国家罕见病注册登记平台。并且，自2017年起，北京协和医院开设罕见病专病门诊，组建罕见病诊治多学科专家协作组，建立基因检测和遗传咨询团队，为罕见病患者就诊提供服务。

“未来，在中国罕见病联盟的助推下，中国罕见病研究事业将驶入快车道，形成合力，在国际罕见病研究舞台发出中国声音，制定中国方案，推广中国模式。”赵玉沛表示。

此外，在联盟成立大会上，还举办了《中国第一批罕见病目录释义》新书首发及赠书仪式。该书由长期从事罕见病诊治的80余位中青年专家联合编写，作为“罕见病系列丛书”的第一部，将为向社会各界提供国家首批专业的罕见病目录释义。

据了解，中国罕见病联盟是经国家卫健委医政医管局同意，由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会共同发起，50余家具有罕见病相关专科的医疗机构，以及高等院校、科研院所、企业等，自愿联合组成的全国性、非营利性、合作性的交流平台。