2017年度，基因行业最受关注的十大事件

国产第三代基因测序仪研发成功

9月5日科技部发布消息，我国也是亚洲拥有完全自主知识产权的第一台第三代基因测序仪GenoCare研发成功并投入生产。这是全球首款临床单分子测序系统，可实现临床的快速检测。未来，仅需要几滴血或唾液进入仪器，便可直接获得分析结果，所有医院都可以直接使用。

瀚海基因GenoCare测序仪的核心技术为单分子荧光测序。此项技术能够实现对单个荧光分子的检测，无需PCR扩增，成本大幅度下降，在临床使用时有巨大的优势。测序仪的通用试剂盒于去年年底获得了国家医疗器械证的备案。

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液体活检荣登2017十大新兴技术之首

2017年全球十大新兴技术一览：

1. 液体活检

液体活检技术的出现，标志着人类在攻克癌症的道路上又前进了一大步。与传统的组织活检相比，液体活检具备多项优势：首先，对于组织活检无法企及的部位，液体活检可以成为替代品。其次，组织活检只能反映出样品中的信息，而液体活检可以检测出患者的整体情况。此外，液体活检主要检测的是循环肿瘤DNA（ctDNA），它们通常会从肿瘤组织进入血管中。因此，与依靠症状和图像进行诊断相比，液体活检对癌细胞的定位更加迅速。

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北大发明“优雅”测序新方法 | 国产测序技术的核爆炸

►论文通讯作者黄岩谊拥有化学、光学、分子生物等跨学科的研究背景

11月6日迎来了一篇重磅论文——基于信息理论来修正错误的高准确度荧光产生DNA测序方法。

这篇发表在Nature Biotechnology的最新工作介绍了一种纠错编码（ECC）测序法。7位作者均来自北京大学北京未来基因诊断高精尖创新中心，责任作者是中心成员、北京大学教授黄岩谊。

2014年秋，历经改进化学，测试动力学，优化算法，反复多次之后，黄岩谊组在实验中拼出来三个序列，然后开始不断重复，折磨了几个月，终于验证了ECC测序法。

实验证实，新的测序方法能够在前200bp中把误差全部消除，做到完全精准无错。与主流测序化学方法比较而言，ECC不仅检测快速，而且准确度很高，兼具优点。

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华大基因集团BGISEQ-500入选国家成就展

“砥砺奋进的五年”大型成就展近期在京开幕，华大基因集团作为全球最大的基因组学研发机构受邀参加，并向公众展示了华大自主研发的桌面型高通量测序仪BGISEQ-500。

华大基因集团BGISEQ-500

据介绍，BGISEQ-500是一款具有世界领先水平的高通量测序仪，以联合探针锚定聚合技术（cPAS）及改进的DNA纳米球技术（DNB）为核心技术支撑，具有精准、简易、快速、灵活、可拓展等特点，并全面覆盖科研、生殖健康、现代农业、病原识别等领域的多种应用。

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地球生物基因组计划

华大基因参与发起“地球生物基因组计划”

2017年3月，生命科学领域又迎来一件大事，地球生物基因组计划（EBP）即将启动，目标是破译地球上所有生命的基因组。华大基因作为该项目的发起单位之一，将使用自主研发的测序系统，与国际机构展开合作。该项目有助人类全面了解地球生命演化的奥秘，推动物种保护工作。

EBP工作组成员表示，这是第一个真正的全球大型基因组测序项目，能让世界上数千名科学家和数百万民众参与，所产出的超大数据超过1EB（相当于1亿部高清电影，播放2.3万年），将推动全新计算算法、分析方法和模型的创立，革新人类对生物学的理解，有望改善物种保护工作，为农业、医药和生态系统服务创造新的基因资源。

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Illumina发布NovaSeq系列——全新的架构预示着100美元基因组时代的到来

圣地亚哥——2017年1月9日——新一代测序技术的全球领先企业Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）今日发布NovaSeq™系列，这是全新的可扩展测序架构，旨在将来使基因组测序的价格进一步降至100美元。该平台在JP摩根健康大会上发布，通过无可匹敌的通量、易用性、每个样品的低成本以及无与伦比的灵活性重新定义了高通量测序。

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FDA简化消费级遗传健康风险检测产品审批流程

美国食品及药物管理局（FDA）宣布将放宽政策，为消费级遗传健康基因检测服务商提供便利

FDA在一份声明中表示，对于某些II类（中等风险）设备，包括维生素D质谱分析检测系统和遗传健康风险（GHR）评估检测系统，上市前审核批准并不是必须的。这一创新的监管模式将更加灵活，但是FDA同时强调，对于GHR检测产品，公司需要第一时间向FDA申请上市许可，此后公司商业化运行新的GHR检测时，便不需要再进行额外审查。

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昼夜节律的分子机制获2017诺贝尔生理或医学奖

2017年诺贝尔生理或医学奖在瑞典卡洛琳斯卡医学院揭晓，美国遗传学家、布兰迪斯大学（Brandeis University ）教授Jeffrey C. Hall和Michael Rosbash以及洛克菲勒大学Michael W. Young获奖，以表彰他们发现昼夜节律的分子机制。