业界信心满满学界忧心忡忡，消费级基因检测要迈的坎儿真不少

以祖源、天赋基因、疾病易感基因为主的、非医学的消费级基因检测将会对消费者产生误导，而市场企业却认为可以通过教育用户改善这一问题。效果究竟怎么样呢？

全文阅读大约需要5分钟，如果本文对您有任何启发，欢迎点击文末评论。

▵图片来源：geneticliteracyproject.org

在医学领域的专家看来，以祖源、天赋基因、疾病易感基因为主的、非医学的消费级基因检测将会对消费者产生误导，甚至对专业的医学基因检测产生负面影响。

近日，由北京协和医院肝外科、测序中国主办的第三届精准医疗与基因测序大会于北京召开。会上，北京协和医科大学基础医学研究所黄尚志教授直言，“将基因检测用于非医学用途，这是目前比较乱象环生的地方。”

在学界对于消费级基因检测忧心忡忡的时候，该领域内的从业者却表示了对于这一市场的信心。WeGene联合创始人、CTO陈钢在会上表示，为了避免出现用户将消费级基因检测的结果作为医学检测结果，“目前我们将目标用户设定为那些可以理解消费级基因检测的、聪明的用户，并且我们会继续教育用户，让更多人了解消费级基因检测的用途。”

然而，教育消费者并不是一件轻松的事情，如何才能保证教育用户的专业性，如何才能降低教育用户的成本？这些都是亟待从业者们去解决的问题。

技术是利好，科研和监管却没跟上

在医学领域的专家们看来，基因检测技术本身是一种利好，但科研和监管两个方面的缺失却直接导致了基因检测技术市场化路上的乱象丛生。

监管方面，非医学类基因检测属于监管空白区。黄尚志提到，基因检测技术的应用可以分为两类，一是医学的应用，二是非医学的应用。非医学的应用包括法医检测、健康管理、以及一些娱乐性的检测。其中，娱乐性的检测指的是祖源检测、天赋基因检测等。而这种“非医学的基因检测可能会污名化医学的基因检测，这也是我们现在忧心忡忡，并且无能为力的事情。因为非医学的检测，卫计委是不管的。而作为一个商业产品，只要不违反商业监管条例，也是没有人会管理的。”

科研方面，中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人、CHPO（即：中文人类表型标准用语联盟）总协调人顾卫红表示，一种新技术在向临床转化的过程中，科研是必不可少的环节。但是目前我们的基因检测技术发展的太快了，还没有经过科研环节的沉淀，企业就把这种技术推广出去了。

对此，黄尚志也提到，基因检测需要有科学的证据去证明其合理性。以天赋基因为例，很多检测产品中提到孩子可能有某一方面的天赋，但目前并没有任何一个医学遗传学科研结果证明什么样的基因位点会使得孩子在某方面更有天赋。在黄尚志看来，天赋基因的检测是指导父母去因材施教的，如果没有科学依据，很有可能导致揠苗助长等反面效果的出现。

以运动基因检测为例，不少检测机构都声称，ACTN3R/R基因型与速度及力量相关。但是，很少有检测机构会提，在中国13亿人口中，ACTN3R/R基因型的人预计有3～4亿人之多。有专家认为，各种所谓的“天赋基因”检测，有两个最大的漏洞，其一，故意混淆了统计学上的“关联关系”与“因果关系”；其二，避而不谈后天环境对人的重大影响。

中国家长这种迫切寻找孩子“天赋基因”的冲动甚至引起了不少外媒的关注和讨论。

▵英国《每日电讯报》此前对中国兴起天赋基因的现象进行的报道

除天赋基因外，将基因检测用于健康管理也存在一定的问题，顾卫红认为，目前的基因数据在应用过程中没有与临床数据相结合，但“即使是做健康管理，也要将临床数据、用户的健康数据与基因数据结合起来看。目前，临床和数据和用户的健康数据两方面都是比较薄弱的，在这种状况下，即使他的基因数据量很大，也无法有效指导健康管理。”

“我们需要时间去赢得认可”

对于医学领域专家们的质疑，该领域的从业者们表示，消费级基因检测需要时间去赢得认可。

陈钢提到，医学界对消费级基因测序的不认可，不仅中国存在，美国也一样。此前，23andMe获得美国食品药物管理局（FDA）的批准，允许其通过自家 DNA 检测设备向美国客户透露其基因是否潜藏着 10 种疾病状况的风险时，美国人类医学遗传学会也提出了反对意见。“我觉得这个问题需要长期的技术研究去解决。”

其实，即使是23andMe这样的“明星公司”，在2013年也被FDA叫停过为新用户提供健康方面的基因检测的服务。通过2015年的逐渐解禁到2017年的大开绿灯，中间经历过一系列监管政策的变化。

对此，安诺优达安维康总经理王小锐也提到，“其实争议一直存在，我们只能在摸索前行。”

王小锐强调，对于消费级基因检测来说，基因检测技术只是一种手段，其目的是为了做健康管理干预，包括疾病风险预测等等，而不是诊断和治疗。而问题在于，目前大多数消费级基因检测公司都不大具备完善的健康管理服务体系，这就需要有大量的合作伙伴参与进来，这是未来必然的发展趋势。从目前的市场推广方式上来看，与保险、体检中心、医院体检科进行合作，都是为健康管理服务做铺垫的。

针对顾卫红提到的基因数据在应用过程中没有与临床数据相结合的问题，陈钢表示，“基因数据只是一个基础数据，它能决定的事情很少，但能影响的事情很多。”所以，目前WeGene也在做些尝试，比如，WeGene平台上的200多个用户已经绑定了智能硬件，通过智能硬件去收集用户的运动数据、睡眠数据等，并结合其基因相关数据，得出综合的分析结果。

教育用户：成本要控制，专业性要坚持

在消费级基因检测市场化的过程中，用户教育是关键的一步。做好用户教育一方面可以扩大用户群体，另一方面可以避免用户将医学类基因检测与非医学类基因检测混淆。

但是目前消费级基因检测的用户教育仍有两个痛点尚未解决。王小锐提到，一个是坚持专业化，推广专业的内容或者是对消费者真正有意义的内容。另一个是控制成本，比如推广渠道的的投入等。

从坚持专业化的角度来讲，一方面难在没有监管，没有标准，另一方面难在如何让用户读懂专业的检测报告。

在监管方面，目前，消费级基因检测产品的应用方向包括：疾病风险预测、遗传病携带基因筛查、安全用药等等。但就这些方面而言，中国的监管部门，包括CFDA都没有给出明确的路径。王小锐提到，“我们也看到最近有一些令人欣喜的消息，比如说FDA批准了23andMe的一些项目。但中国有自己的国情，不一定按照国外的模式来进行验证。”

在报告解读方面，陈钢表示，“简单来说，我如果只是告诉用户一个非常粗浅的结果，比如说音乐天赋很强，交流天赋很强之类的，这个谁都能看得懂，这种产品就很容易被大众接受，但实际上它在科学上的各种前提和假设都被丢掉了。”

如何解决这个问题？WeGene的做法是将检测结果透明化。“对于任何一个检测项目，我们都会公布测了那些位点，这个位点可以得到什么结果，他的计算公式是怎样的，依据论文的筛选方法是什么样的，会得到一个什么样的结果，某一个检测结果的限制因素是什么，这些都是透明的。”

以体重管理为例，通常情况下，基因检测报告显示的是用户容易长胖，或者不容易长胖，比较容易减肥等。而WeGene的报告会显示，与用户基因型相同的人中，处于不同BMI区间的人的比例是多少。根据这个数据对比，用户就可以看到自己在哪个区间的可能性更大。

从控制成本的角度来看，目前市面上的消费级基因检测产品，其成本结构往往大部分并不在检测方面，而是花在了教育渠道上面。对此，王小锐表示，“目前各大消费级基因检测公司都做了不少尝试，比如通过线上销售，直达消费者。”

通过专业的医生或者体检机构、健康管理机构来对消费者进行教育也是一种方法。但是如何减少这种方法去的投入，并且能够快速地直达消费者的痛点，“我们认为可能会从一些小的点来突破，比如在国内，NIPT就是一个广泛被认可的项目，那么做过无创产检的妈妈们就会最先感受到基因检测的能量，那些针对女性的检测甚至儿童的检测就更容易被她们所接受。”

此外，通过保险公司用户直达终端消费者也是一个思路。今年3月，基因检测公司HumanLongevity（HLI）与麻省人寿敲定一项合作，根据该协议麻省人寿的保险客户、自家员工以及与公司存在合作的财务顾问能够以优惠价格购买HLI的全基因组测序分析产品 HLIQ Whole Genom（原价2500美元，优惠价格1400美元）。根据这份协议，HLI最终将会获得多达20万份全基因组数据。

目前，国内健康险与基因检测的结合还停留在“买保险送基因检测”的阶段。但基因科技的价值远不止于此。今年6月，国内检测公司水母基也提出愿意面向国内的健康险行业，分享自己现有的生命数据、人工智能技术和健康管理服务，为保险精算定价和产品开发提供有效参考。

转载请注明出处。