生活在圣萨尔瓦多岛上咸湖中的P鱼可以分散到具有不同饮食习惯的多种物种中，部分原因是与加勒比其他岛屿的小鱼杂交，北卡罗来纳大学教堂的Emilie Richards和Christopher Martin报告说山，2017年8月10日在PLOS遗传学。P鱼是一种颜色鲜艳的小鱼，通常生活在沿海地区和咸湖中，以藻类为食。但是在巴哈马的圣萨尔瓦多岛上，一群pup鱼经历了适应性辐射，这是一个现有物种迅速进化并分化为新物种的过程。，利用新环境。在大多数小鱼种吃藻类的地方，一个圣萨尔瓦多物种有一个突出的

Scheme Lab是一家生物技术创业公司，在巴西圣保罗的创新，创业与技术中心(CIETEC)孵化，正在开发基因测试，可以在工厂，农场甚至家中的任何地方使用 - 无需任何需要由专业实验室进行分析。这些“即时检验”测试将确定可用于测量肉质，幼苗和植物的特征，或传播蚊子如埃及伊蚊的抗性对用于对抗它们的杀虫剂的遗传改变。 “我们正处于原型阶段，”生物学家John Katz说。方案实验室从一开始就致力于开发一种新的诊断设备，可快速简便地检测单核苷

肥胖的多因素性质使得难以找到可利用的治疗目标，因为保持健康的体重并非易事。现在，贝勒医学院和剑桥大学的一个研究小组已经着手更好地了解身体如何调节食欲，最终可以帮助提高健康方面的规模。研究人员发现，一些遗传变异通过调节下丘脑 - 大脑食欲中枢神经元的功能来影响体重控制。“已知这种称为类固醇受体辅激活因子-1(SRC-1)的蛋白质参与体重调节，但其确切作用尚不明确，”高级研究调查员Yong Xu博士说，儿科和分子学副教授细胞生物学和贝勒医学院和德克萨斯儿童医院的US

在全球的人类生物样本库的DNA样本中，有68％来自欧洲血统个体。样本多样性的缺乏不仅限制了研究人员识别遗传变异与疾病关联的能力，并有可能导致医疗健康研究中种族差异的扩大，使代表性不足的少数群体无法从个体化医疗的成果中获益。

杨百翰大学的研究人员开发了一种新的人类基因组装配方法，并无意中发现了一种识别几种常见遗传疾病的难以捉摸的标记物的新方法。这种新方法依赖于研究人员开发的一种新算法，该算法对检测DNA序列中特定类型的变异更为敏感。“它需要大量的持久性，结果不是我原本计划调查的结果，”主要作者，计算机科学博士生Paul Bodily说。“我只是沿着一条小路走下去，不知道它会在哪里领先，直到我发现一些闪亮的东西。”每个人的每个细胞中都有两个基因组拷贝，每个父母一

结合两种新兴的大规模技术 - 第一次多重质谱和具有高水平自然遗传多样性的小鼠群 - 哈佛医学院(HMS)和杰克逊实验室(JAX)的研究人员可以解决生物学中的一个突出问题和医学：遗传变异如何影响蛋白质水平。蛋白质是氨基酸链，其包含所有细胞和生物的结构和功能“部分列表”。因此，了解蛋白质表达的调节对于理解正常发育和疾病至关重要。分子生物学的中心法则描述了遗传信息从DNA到RNA到蛋白质的转移 - DNA序列首先被转录成信使RNA或mRNA，然后细胞的蛋白质构建机器将

美国国立卫生研究院的研究人员和一项关于肺癌的主要遗传流行病学研究的合作者已经确定了一种遗传变异，即使从未吸烟或轻度吸烟者，这种变异会极大地增加遗传性疾病患者的疾病风险。该研究结果表明，任何水平的烟草暴露都会增加该组肺癌的易感性，从而强调了任何类型的香烟烟雾暴露的危险性。该研究发表在2010年3月9日早期在线期刊“ 癌症研究”上。共同作者，国家人类基因组研究所(NHGRI)统计遗传学家，NHGRI遗传性疾病研究分会联合主任Joan Bailey-Wilson博士说

研究人员将一系列遗传变异与高血压联系起来。在症状出现之前，医生是否应该先抢救患者进行高血压变异治疗? 家族史显示患有糖尿病的一代又一代，但基因组扫描仅显示一些遗传变异，这些变异在患者的DNA中适度地易患2型糖尿病。这些信息会改变患者的行为以避免这种有时是灾难性的疾病，还是医生应立即开始治疗?随着基因组技术进入医疗保健领域，医疗保健提供者将越来越多地面对专家缺乏良好答案的问题。面对识别医生可依赖的明确基因组信号的难题，国家人类基因组研究所(NHGRI)于12月1日和2日组织了题为&ldq

研究人员已经证明，遗传多样性在使抗药性进化方面起着关键作用。Wellcome Trust Sanger研究所和法国尼斯癌症与衰老研究所的科学家表明，高遗传多样性可以引发导致耐药性的新突变。今天(10月17日)发表在“ 细胞报告”上的这项研究对我们对抗菌药物和抗癌药物抗药性进展的理解产生了影响。世界卫生组织将抗菌素耐药性列为当今全球健康面临的最大威胁之一。目前全球每年有700,000人死亡，其中欧盟25,000人和美国23,000人死于抗菌素耐药性。如果不采取任何

一组研究人员已经确定了与欧洲血统个体抑郁相关的17种遗传变异。众所周知，至少有一些抑郁症发生在家庭中，一些风险是遗传的。 然而，在这项研究之前，传统的全基因组方法未能可靠地鉴定与欧洲人群中的疾病相关的染色体位点。 由于抑郁症被认为像发烧 - 一种可能源于多种原因的常见症状 - 将来自不同潜在疾病过程的人群的遗传数据汇总在一起，或者在统计学上稀释了由风险基因引起的影响的微妙证据。 哈佛/马萨诸塞州综合医院，辉瑞公司和23andMe公司的研究团队为了提高他们检测这些微弱遗传信号的几率，他们

一些人类遗传疾病一代又一代地存在，因为导致它们的基因可以有益于健康。一些人类遗传疾病一代又一代地存在，因为导致它们的基因可以有益于健康。 镰状细胞性贫血是一种遗传性的贫血症，就是一个例子。这种疾病迫使红细胞呈新月形，导致贫血。但携带镰状细胞基因的拷贝可以预防疟疾。 一项新的研究探讨了湿疹的进化史，这种疾病会导致皮肤发痒，发红，干燥和破裂，并且没有发现这种疾病的遗传易感性有助于人类的证据。 该研究由布法罗大学研究员Omer Gokcumen领导，研究了与特应性皮炎相关的聚丝蛋白(FLG)

在一项全基因组关联研究中，来自剑桥大学和其他地方的研究人员已经确定了16种影响人体肌肉力量的常见遗传变异。该结果今天出现在杂志自然通讯。资深作者，剑桥大学临床医学院的Nick Wareham教授说：“这项工作突出了肌肉力量在预防骨折和常常出现摔倒后并发症的重要性。” Wareham教授及其同事使用了英国生物银行研究中142,035名参与者的手握力数据，以及来自英国，荷兰，丹麦和澳大利亚的53,145名额外人员。 “参与英国生物银行的大量人员为识别复杂

由阿姆斯特丹自由大学和昆士兰大学以及洛杉矶南加利福尼亚大学的研究人员领导的一个多国小组，对大约110万人的样本进​​行了大规模的教育程度遗传关联分析，确定了1,271个全基因组显着性遗传变异。该研究结果发表在“自然遗传学”杂志上，为遗传学在影响复杂人类行为方面的作用提供了新的视角。科罗拉多大学博尔德分校的研究生Robbee Wedow说：“它让我们更清楚地了解复杂行为特征的遗传结构，如教育程度。” 在这项研究中，Wedow及其同事分析了7

基因中仅一个碱基对的差异可以改变编码蛋白质的结构，并以可以从无害到引起致命疾病的方式影响生物体。预测单个碱基对替代物如何影响生物体是一项具有挑战性的任务。在生物信息学出现的一篇论文中，研究人员将机器学习与遗传算法相结合，以克服现有方法的局限性。该团队，包括沙特阿拉伯阿卜杜拉国王科技大学的Trisevgeni Rapakoulia，采用了一种方法，将几种分类模型的输出结合起来，并开发了一种新的遗传算法，将每个单独的分类器演化为最佳性能。 Rapakoulia说：“我们的方法使

在格陵兰岛的因纽特人群中，2型糖尿病的患病率显着增加。为了了解导致人群易患糖尿病的遗传因素，一组科学家使用基因芯片技术对格陵兰居民近5%的居民进行基因分型，并在“自然”杂志上发表他们的研究结果。1 他们发现了这种显着效应的遗传变异，当从父母双方遗传时，糖尿病的风险增加了十倍。包括Jumana Al-Aama和沙特阿拉伯吉达国王阿卜杜勒阿齐兹大学王军在内的研究小组分析了2型糖尿病相关的特征，如进食后的胰岛素和葡萄糖水平，并将其与代谢的基因芯片数据联系起来。相关的遗

在迄今为止最大规模的研究之一中，一个国际研究小组已经发现了许多与人类大脑不同区域基因表达调控相关的遗传变异1。 DNA测序技术的最新进展允许快速分析整个基因组并鉴定与广泛的神经和精神疾病相关的数百万单核苷酸多态性(SNP)。大多数这些变体位于基因组的非编码区内，并通过调节基因表达发挥其作用。一种这样的调节机制是称为选择性剪接的过程，通过该过程，相同基因(或外显子)的单独编码区以不同组合聚集在一起以产生相同蛋白的多个版本。 已知可变剪接在整个人脑中广泛发生，在器官中表达的超过90%的基因

研究人员发现，罕见神经发育障碍的遗传原因比以前认为的更多。来自Wellcome Sanger研究所的科学家及其合作者的研究发现，严重的罕见疾病可能受到常见遗传变异组合的影响，而不仅仅是单个罕见的损害单个基因的变异。今天(9月26日)在“自然”杂志上发表的这项研究将帮助研究人员了解个体的整个基因组成如何能够改变通常被认为会引起这些发育障碍的稀有破坏性变异的影响。他们还发现，已知增加精神分裂症等疾病风险的常见遗传变异也增加了罕见发育障碍的风险。每年都有成千上万的婴儿因为特殊的