美国拉迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）的工作人员建立了一套自动化分析流程，用于分析来自电子病历的数据和干血斑的基因组序列，为疑似遗传病重症儿童提供潜在的诊断方案。该工作系统可在24小时内提供检查结果，极大地减少了用户干预，提高了可用性，并且诊断时间更短。

近日，测序中国对裕策生物产品总监杨琳进行了专访。采访中，杨琳总监为我们深度解读了裕策生物的战略发展方向与伴随诊断技术、产品的优势，分享了其对肿瘤新生抗原未来发展的看法，并阐述了裕策生物未来的布局规划。

对于医生和患者来说，基因检测是“既熟悉又陌生”的高科技！如何能让医生或患者通俗易懂地了解肿瘤基因检测，那可真是一门技术活。今天，小编就针对肿瘤用药的相关基因检测为大家做一期干货分享。

2019年4月16日，美国斯坦福大学官网发布声明，称调查结果显示该校数位研究人员并未参与“基因编辑婴儿”研究。但《科学》、《纽约时报》等国外媒体都表示，这些研究人员曾与中国学者贺建奎就基因编辑婴儿研究进行过互动。

2019年，肿瘤免疫治疗会进入到2.0阶段。虽然技术占的比重大，但拼的不只是技术，还有对行业资源的整合能力以及对临床医生需求的把握。

一项最新研究发现，23andMe直接面对消费者（DTC）的BRCA基因检测可能会错过约90%的BRCA突变携带者，包括有癌症家族史和没有癌症家族史的个体。此外，由于未覆盖某些突变，该检测还有可能错过德系犹太人后裔中约20%的BRCA突变。

来自美国西北大学费因伯格医学院张玮教授及来自芝加哥大学HHMI研究员的何川教授联合北京协和医院、复旦大学附属中山医院，在AACR会议上公布了5hmC高通量检测技术在PDAC诊断中的最新进展，数据惊艳表明5hmC检测能大大提高PDAC的诊断准确率。

在全球的人类生物样本库的DNA样本中，有68％来自欧洲血统个体。样本多样性的缺乏不仅限制了研究人员识别遗传变异与疾病关联的能力，并有可能导致医疗健康研究中种族差异的扩大，使代表性不足的少数群体无法从个体化医疗的成果中获益。

近日，贝瑞基因联合中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院等多家机构在Genetics in Medicine发表了扩展性无创产前筛查（NIPT Plus或NIPS-Plus）大规模前瞻性队列研究结果。测序中国第一时间采访了中南大学医学遗传学研究中心副主任邬玲仟教授以及贝瑞基因首席信息官于福利博士。采访中，两位专家对开展该临床研究的初衷、取得的成果以及NIPT Plus核心技术等相关问题进行了细致的分享，并畅谈了对NIPT Plus落地临床的见解。

在线发表于国际肿瘤学知名杂志JAMA Oncology的研究成果——基于NGS panel检测的血液肿瘤突变负荷（bTMB）作为非小细胞肺癌患者免疫治疗的潜在生物标志物。该成果由中国医学科学院肿瘤医院王洁教授团队与思路迪共同完成。

2月27日，由厦门艾德生物开发的人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒（维汝健）正式获NMPA批准上市。

近日，测序中国邀请到思路迪诊断首席技术官陈才夫博士接受专访。

近日，雅康博宣布整合液体活检领域的创业公司微塞特。基于此，测序中国第一时间联系了雅康博CEO许军普。

日前，探基学堂联合上海何因生物科技有限公司医学产品总监孙培，重磅推出《单基因遗传病的基本原理和解读实践》系列课程。

2019年新年伊始，探基与Oxford Nanopore Technologies联合策划，为大家带来了目前国内科学家们在微生物的不同领域中，使用纳米孔测序的系列讲座。

美国消费级基因检测公司23andMe宣布，该公司已获得美国食品和药物管理局（FDA）的批准，为消费者提供一种遗传性结直肠癌综合征的基因检测报告。

测序中国《2019 DNA甲基化与癌症早筛专题报告》（Beta版）重磅发布

测序中国《2019聚焦癌症免疫治疗专题报告》Beta版重磅发布！

第37届J.P.摩根健康产业大会于美国旧金山拉开帷幕，大会首日，精准医学领域有哪些热点值得关注？

中科普瑞整合IsoTex-BD China单细胞研究联合实验室经过近一年的研发测试和应用，正式投入科研服务应用。