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Nature Medicine文章解读丨从样本制备到数据分析,解读ctDNA研究的“一站式”分析体系
来自英国国家癌症中心、曼彻斯特大学、AstraZeneca等机构的研究者在Nature Medicine期刊上发表了TARGET项目第一期的研究结果,对以不同类型晚期癌症患者的ctDNA代替肿瘤组织,帮助早期临床试验进行患者选择的可行性进行了评估。
2019-06-11 更新 -
七种方法大比拼!Broad研究所发布单细胞RNA测序方法比较研究
近日,来自Broad研究所的团队对7种单细胞RNA测序方法进行了比较,并希望以此为其他研究人员提供指南,并作为衡量新技术的标准。该评估将有助于Broad研究所为单细胞RNA-seq研究选择技术。此外,由于研究人员使用的均为常用的样本类型,并且开发了一种适用于所有方法的生物信息学流程,因此可以直接对新技术或现有技术的升级版进行评测。
2019-06-10 更新 -
AJHG | 中南大学湘雅医院沈璐教授、唐北沙教授课题组发现人类特异GGC异常重复与神经元核内包涵体病相关
Cell出版社旗下的遗传学领域权威期刊《美国人类遗传学杂志》以论著(Article)形式在线发表了中南大学湘雅医院沈璐教授、唐北沙教授课题组的最新研究成果。该研究在国际上首次揭示了神经元核内包涵体病致病机制与NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增相关。
2019-06-10 更新 -
Science重磅揭示:正常组织中存在大量“体细胞”突变,部分与癌症相关
发表于Science的一项最新研究,人体正常组织中存在一系列体细胞突变,包括癌细胞的基因突变,其中皮肤、食道粘膜和肺组织中的体细胞突变负荷高于其他组织。
2019-06-10 更新 -
纳米孔测序检测DNA甲基化准确率达99%,王凯、肖传乐等Nature子刊发表新算法
费城儿童医院王凯教授团队、中山大学中山眼科中心肖传乐教授团队和北京希望组公司团队,建立了识别Nanopore表观修饰的深度循环神经网络模型,并开发了相应的软件DeepMod。首次将5mC的准确率提高到99%,实现了5mC的精准检测
2019-06-06 更新 -
Science | 三种基因突变的结合可引起致命性心脏病!
5月31日,Science发表了心脏病相关基因的研究成果。来自Gladstone研究所和加州大学旧金山分校的科学家利用全外显子测序、CRISPR基因编辑技术和干细胞技术发现,在一个家族中遗传的三种基因突变MYH7、MKL2、NKX2-5,可导致严重的心脏病。
2019-06-06 更新 -
求臻医学与凯杰签署战略合作协议,进一步推进肿瘤大Panel临床实践工作
2019年6月4日,求臻医学科技(北京)有限公司与凯杰企业管理(上海)有限公司在北京签署战略合作协议,双方将基于“中国肿瘤基因图谱计划”的建设任务,共同投入科研力量开发肿瘤大Panel检测项目,进一步推进肿瘤大Panel临床实践工作。
2019-06-06 更新 -
GRAIL重磅发布癌症早筛最新数据,能够在早期阶段检测到12种致命癌症强烈信号并进行组织溯源丨ASCO 2019
近日,美国癌症早筛公司GRAIL重磅公布了“循环游离基因组图谱研究”(Circulating Cell-free Genome Atlas,CCGA)项目的最新数据,证明了该公司技术通过单次血检进行癌症早期检测的能力。数据显示,GRAIL多癌种原型血液检测方法能够在癌症早期阶段检测到12种致命癌症的强烈信号,其特异性至少达到99%(假阳性率≤1%)。此外,该测试方法还能高精度地识别出癌症的组织起源。
2019-06-06 更新 -
倒计时!聚焦精准医学最临床、最科研、最产业 | 第五届精准医疗与基因测序大会即将开幕
6月29日(周六),由测序中国与北京协和医院肝脏外科共同主办的“第五届精准医疗与基因测序大会”将在北京协和学术会堂隆重召开!本届大会将以国家精准医学计划为指导,以最近一年取得的科技前沿进展、精准医学临床实践及基因产业发展态势为核心,内容涵盖精准医学所涉及的多个领域。
2019-06-06 更新 -
Nature Medicine重磅!贺建奎“基因编辑婴儿”或面临更高死亡风险
根据美国加州大学伯克利分校研究人员的一项最新研究,贺建奎所编辑的CCR5基因突变与其他原因(包括流感)导致的过早死亡风险增加有关。换言之,基因编辑实验的贸然开展可能在无意中缩短了该双胞胎婴儿的预期寿命。
2019-06-06 更新 -
Nature重磅!新型血液检测方法可利用cfDNA片段化模式检测七种癌症,有望突破肿瘤溯源难题
科学家成功开发了一种名为“DELFI”(DNA evaluation of fragments for early interception)的新型简易血液检测方法,可通过cfDNA独特的片段化模式对7种不同类型癌症进行检测,为癌症筛查、早期检测和监测提供了原理验证方法。
2019-05-31 更新 -
基因组“暗物质”竟能导致自闭症!科学家首次证实非遗传性非编码DNA突变可导致复杂人类疾病
美国科学家利用人工智能技术,成功破译了自闭症患者“垃圾DNA”区域基因突变所具有的功能性影响,首次明确证实非遗传性、非编码DNA突变能够导致复杂的人类疾病或障碍,为探索人类基因组中“暗物质”带来了新的突破。
2019-05-31 更新 -
Oxford Nanopore多款产品升级,多重低通量测序仪Plongle预计明年发布
Oxford Nanopore计划对其现有平台和产品套件进行多次升级和更新,以提高测序通量和准确性,同时降低成本。Oxford Nanopore首席技术官Clive Brown在近日举办的年度用户会议上介绍,公司正在开发一种可实现96孔板多重低通量测序的Plongle测序仪,以及一种新型DNA数据存储技术。
2019-05-31 更新 -
给力!国产芯片助力全球首次实现手机个人全基因组测序分析
在手机上也能进行全基因组测序分析?没错!5月27日,生命大数据高峰论坛暨第四届基因组云计算技术开发者峰会(GCTA 4)在贵州贵阳新世界酒店隆重举行。华大基因在会上正式发布了该黑科技。
2019-05-28 更新 -
Nature | 600余例患者外显子测序揭示晚期转移性乳腺癌基因组特征
为深入分析晚期转移型乳腺癌的基因组变化,科学家对来自600多名转移性乳腺癌患者的样本进行了全外显子组测序,并在同一亚型中识别出与早期乳腺癌不同的基因变化,并指出了晚期转移性乳腺癌的基因突变特征,为相关治疗药物反应、预后和肿瘤发展提供了线索。
2019-05-27 更新 -
NEB全球首推甲基化领域颠覆性技术革新:一种高效替代重亚硫酸盐转化的酶学转化法!
NEB®公司(New England Biolabs®)成功开发了一种基于酶学转化、能同时检测5mC和5hmC的新方法——NEBNext酶学转化法甲基化建库试剂盒 (EM-seq™)。高效的酶法转化可更大程度地减少对DNA的损伤,结合该公司提供的NEBNext Ultra™ II文库制备流程,最终产生的高质量文库可以从有限的测序数据中更灵敏地检测到5mC和5hmC。
2019-05-22 更新 -
与时间赛跑!科学家成功开发基于全基因组测序的人工智能快速诊断技术
美国拉迪儿童基因组医学研究所(RCIGM)的工作人员建立了一套自动化分析流程,用于分析来自电子病历的数据和干血斑的基因组序列,为疑似遗传病重症儿童提供潜在的诊断方案。该工作系统可在24小时内提供检查结果,极大地减少了用户干预,提高了可用性,并且诊断时间更短。
2019-05-07 更新 -
专访裕策生物产品总监杨琳:关注真实临床需求,肿瘤精准免疫治疗之路终将清晰!
近日,测序中国对裕策生物产品总监杨琳进行了专访。采访中,杨琳总监为我们深度解读了裕策生物的战略发展方向与伴随诊断技术、产品的优势,分享了其对肿瘤新生抗原未来发展的看法,并阐述了裕策生物未来的布局规划。
2019-05-07 更新