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DNA修复蛋白可能是动脉粥样硬化和视网膜病等疾病的新治疗靶点
研究人员发现了一种修复由糖代谢副产物损坏的DNA的机制。 当这些糖分子在细胞中积累时,它们可以与DNA核苷酸结合,特别是鸟苷和脱氧鸟苷。这个过程称为糖化,会破坏DNA并导致突变频率,DNA链断裂和细胞毒性增加。 研究人员研究了一种名为DJ-1的蛋白质在修复糖化核苷酸中的潜在作用。该蛋白质因其参与修复其他蛋白质而闻名。“我们发现DJ-1可作为核苷酸消毒剂,在转化为晚期糖基化终产物之前修复核苷酸,导致不可逆转的损害,”该研究的一位研究人员之一的生物化学家Jad Ab
2018-11-23 更新 临床应用 -
瘫痪神经疾病背后的流氓基因
痉挛性共济失调是一组神经退行性疾病,使受害者无法行走和跑步。患者几乎无法坐下来,最终会被绑在轮椅上。 脑部扫描揭示了大脑区域中的缺陷,这些缺陷控制着产生肌肉运动的时间和力量。但是很长一段时间,科学家们无法确定触发痉挛性共济失调的确切分子机制。然而,通过对来自三个不相关家族的七名患者的基因组进行测序,包括来自沙特阿拉伯家庭的家族,科学家们成功地鉴定了一种名为NKX6-2的基因突变。这些突变与脑细胞损伤有关,从而导致痉挛性共济失调1的症状。 该基因编码NKX6-2蛋白,调节其他有助于合成髓
2018-11-23 更新 临床应用 -
最早的已知人类化石在摩洛哥发现
在马拉喀什市与大西洋之间,在俯瞰非洲西北部平原的海角上,坐落着一个洞穴,人类的第一个洞穴 - 他们的脸庞小巧,细腻,熟悉,足以在今天的街道上显得不起眼 - 躲避。 被称为Jebel Irhoud的洞穴是一个最初在20世纪60年代被采矿开放的地方,科学家们在那里发现了五人的化石遗骸,他们的石器和他们捕猎的动物的骨头。高级分析表明它们已有30万年的历史。“这种材料代表了我们物种的根源 - 在非洲或其他地方发现的最古老的智人 ”,马克斯普朗克进化人类学研究所的古人类学
2018-11-23 更新 临床应用 -
常用的统计方法是缺少DNA变异与疾病之间的关联
各种统计学方法被用于研究DNA构成和特定疾病的微小变化之间的关联。研究人员验证了一种产生更多结果的统计方法1。 国际研究团队,包括隶属于贝鲁特的黎巴嫩美国大学和另一个隶属于吉达国王阿卜杜勒阿齐兹大学的研究人员,分析了来自英国生物银行的1万多名患有冠状动脉疾病的人的数据。除自我报告和医生记录的信息外,数据还包括每个人的遗传构成或其基因型。他们使用不同的统计方法来分析这些数据,将结果与其他大型研究的样本进行比较。 “我们假设采用标准的方法是不必要的谨慎,因此几乎没有确认结果。因
2018-11-23 更新 临床应用 -
新的脑相关突变与自闭症谱系障碍有关
一个国际联盟已经确定了与自闭症谱系障碍相关的新突变,提高了我们对该疾病的认识并可能指导治疗方法。 该团队包括沙特阿拉伯国王阿卜杜勒阿齐兹大学和阿联酋穆罕默德本拉希德医学与健康科学大学的研究人员,重新分析了早期研究的数据,这些研究对5,947名有或无自闭症谱系障碍(ASD)的人进行了测序。并从他们的父母1。新分析显示数据中有4,846个新生突变。使用他们开发的自定义管道,该团队显示其中468个是后期突变 - 突变发生在个体的身体而不是从父母遗传。 “了解后期突变可以告诉我们与
2018-11-23 更新 临床应用 -
自组装纳米粒子可以铺设潜在有希望的治疗途径
一种新的多前药,可自组装成稳定的纳米粒子以响应活性氧,显示出靶向肿瘤治疗,显示了一项新的研究1。 纳米治疗剂的开发和应用提供了更安全,更有效的药物递送,解决了常规化学疗法的局限性,包括严重的副作用,耐药性和短循环寿命。目前批准的纳米颗粒递送系统包括Doxil(脂质体多柔比星),Abraxane(纳米颗粒白蛋白结合的紫杉醇)和Genexol-PM(负载紫杉醇的聚合物胶束)。 然而,由于在纳米颗粒制备和储存期间过早的药物释放或血液中的纳米颗粒循环,缺乏特异性肿瘤组织/细胞靶向和不良的肿瘤组
2018-11-23 更新 临床应用 -
快速鉴定疟疾基因功能的新方法
来自沙特阿拉伯,日本和英国的研究团队之间的国际合作使得研究人员在开始实验后的14到18周内将基因与其在疟疾寄生虫中的功能联系起来。 了解疟疾遗传学有助于科学家确定寄生虫的可能治疗方法和疫苗。 寄生虫菌株的实验性遗传交叉,高通量全基因组测序,其是序列覆盖度高的完整基因组的DNA测序,以及数学模型用于解释寄生虫群体中的遗传特征1。 Ardab Pain是阿卜杜拉国王科技大学(KAUST)的病原体基因组学教授,该研究论文的共同负责人表示,该过程允许研究人员“将特定的基因或突变与寄
2018-11-21 更新 临床应用 -
仔细检查MERS免疫反应
科学家们检查了来自21名沙特阿拉伯MERS幸存者和健康对照志愿者的血液样本,以调查MERS患者的细胞反应,以及抗体反应,对感染。 中东呼吸综合征(MERS)由冠状病毒(MERS-CoV)引起,其通过单峰骆驼或其他人传播。它可能导致严重的肺炎。世界卫生组织透露,截至2017年7月21日,中东呼吸综合征造成730多例死亡,2017年在沙特阿拉伯确定了81例新病例。该疾病被认为是一种重大的健康威胁,有可能成为流行病,使其成为疫苗开发的主要目标。 考虑到阿拉伯半岛的感染病人数量很少,通过卫生部
2018-11-21 更新 临床应用 -
国际研究有助于确定GAMOS治疗的途径
对蛋白质复合物KEOPS的新研究表明GAMOS基因编码中存在特定的突变,这是一种导致发育和身体异常的严重遗传疾病1。 GAMOS表现为肾病综合征,一种肾脏疾病,其症状包括尿液中蛋白质缺失,低血白蛋白水平,肿胀和原发性小头畸形,一种导致非进行性精神发育迟滞的神经发育疾病,并且其中婴儿出生小脑袋和大脑。 哈佛医学院儿科学教授,该研究的高级作者弗里德海姆希尔德布兰特说:“我们的工作集中在一个神秘的蛋白质复合物上,迄今为止只有少数科学出版物。”“然而,它在不
2018-11-21 更新 临床应用 -
用于分离纳米颗粒 蛋白质的超薄膜
来自沙特阿拉伯,卡塔尔和中国的联合研究小组合成了独立的纳米多孔超薄二氧化硅膜,可以分离纳米级的颗粒 - 有可能制造各种过滤装置的膜1。 科学家们使用含有油和水的反应系统,在硅片上制备了薄膜。膜本身具有50nm的平均厚度,具有垂直排列的纳米通道,其尺寸可以调节。“这项工作为开发具有明确孔径的新型膜装置铺平了道路,可在宏观尺度上实现高效分离,”来自中国复旦大学的共同作者Wei Li说。该团队还包括卡塔尔卡塔尔大学和沙特阿拉伯沙特国王大学的研究人员。 由二氧化硅膜制成
2018-11-21 更新 临床应用 -
黎巴嫩有4000多年的遗传连续性
黎巴嫩是一个古老的十字路口,是数千年来人类伟大运动的发源地。但是,几千年的到来和离开对当地人口的影响是什么?Marc Haber--桑格研究所的黎巴嫩博士后研究员- 他的团队对古代迦南人类遗骸和现代黎巴嫩人口的整个基因组进行了测序,以回答这个问题。 根据黎凡特定居点的发掘,考古学家知道迦南人大约在4,000 - 3,000年前兴盛。来自埃及和希腊的古代文本,以及它们在圣经中的出现 - 它讲述了迦南毁灭的故事 - 提供了一些线索。然而,我们仍然不知道这些人来自哪里以及他们去了哪里。哈伯解
2018-11-21 更新 临床应用 -
糖尿病的一个老难题解决了
一项新的研究揭示了TRPM2离子通道在糖尿病相关并发症方面的意外作用。 离子通道是蛋白质或蛋白质复合物,其控制离子流穿过细胞膜。它们存在于大多数细胞的膜内。 糖尿病的长期并发症源于许多因素,包括血糖升高,这反过来又可以引发氧代谢产物活性氧(ROS)的增加。高水平的ROS最终可导致线粒体功能障碍,线粒体是细胞的动力源。迄今为止,这一新的研究1至今仍然是神秘的分子机制。 来自英国和沙特阿拉伯的科学家表明,为了应对增加的ROS水平,TRPM2介导离子在细胞内定位的重排。特别是,TRPM2促进
2018-11-21 更新 临床应用 -
Wilms肿瘤的研究已经确定了基因突变的途径
在最近对儿童中最常见的肾癌基因 - 威尔姆斯肿瘤的分析中,研究人员提出了一种可以帮助理解癌症的遗传框架。 根据该研究的病理学教授和相应作者伊丽莎白·帕尔曼(Elizabeth Perlman)的说法,“治疗目标超过40种在肾母细胞瘤中具有突变的基因是非常困难的。将来,靶向两种途径可能比针对单个基因突变更有效。“ 在美国,加拿大,荷兰和沙特阿拉伯进行的研究确定了117例Wilms肿瘤病例的基因突变。然后进一步确定这些病例中的常见突变以验证结果。Per
2018-11-21 更新 临床应用 -
制造多功能纳米粒子 可以运送可以治疗多发性硬化症
一群国际研究人员创造了生物相容性纳米粒子,可以治疗各种炎症性疾病,如多发性硬化症和阿尔茨海默病。 根据PNAS1发表的一项新研究,中性磷树枝状大分子是一种具有树状结构的合成聚合物,通过抑制某些类型的炎症触发来起作用。“除了治疗多发性硬化等自身免疫性疾病外,这些纳米粒子还可以进行化学修饰,制造药物载体甚至是诊断探针,”来自西班牙卡斯蒂利亚 - 拉曼恰大学的首席研究员Valentin Cena说。该团队还包括来自摩洛哥,法国和葡萄牙的研究人员。 已知细菌产生强烈的免
2018-11-21 更新 临床应用 -
新的基因合成方法可以在结果基因中保留表观遗传标记
一组科学家发现了一种合成DNA的新方法,使我们更接近于创建具有表观遗传修饰的功能性人类基因组。 目前的基因合成方法依赖于酶来构建来自短核酸链或寡核苷酸的基因和基因组。 然而,酶的使用并非没有缺点;这个过程很难实现自动化,而表观遗传信息 - 负责开启或关闭基因 - 不能很容易地纳入最终的基因产物中。现在,来自牛津大学和南安普顿大学的汤姆布朗和阿里塔瓦索利共同领导的团队在自然化学1的一项新研究中展示了一种称为点击DNA连接的全基因合成化学方法。它依赖于一类快速简单的生物相容性反应,称为&l
2018-11-21 更新 临床应用 -
哺乳动物病毒的负担使骆驼成为新型人类疾病的温床
根据一项新的研究,骆驼是哺乳动物病毒的大熔炉,可以作为生产可感染人类的新病毒的孵化器。 尽管数千年来与人类非常接近,但骆驼一般不被认为是人类疾病的主要来源。 然而,已知在2012年在沙特阿拉伯引发疾病暴发的MERS冠状病毒(MERS-CoV)起源于蝙蝠并在感染人类之前在骆驼中孵化。骆驼被认为是MERS-CoV的主要储存库,2014年的一项研究确定了混合骆驼粪便样本中的一系列哺乳动物病毒。在这项新研究中,由阿布扎比食品管理局和美国疾病控制和预防中心(CDC)的研究人员领导的研究小组对
2018-11-21 更新 临床应用 -
新型无缝合密封剂对于动态组织中的伤口闭合是有效的
缝合线,缝钉和导线能够使伤口闭合,但愈合脆弱或弹性组织,如气胸后呼吸肺,更具挑战性。 合成外科密封剂有助于解决这一挑战,但通常只具有以下一个或两个最佳特征:弹性,组织粘附,无毒性和生物相容性。1 由Nasim Annabi和隶属于沙特阿拉伯国王阿卜杜勒阿齐兹大学的Ali Khademhosseini领导的国际团队致力于设计一种有效满足所有要求的材料,并在科学转化医学中发表他们的成果。2该团队交联原弹性蛋白,使用由一阵光激活的试剂(甲基丙烯酸酯)产生构成人体组织中弹性纤维的蛋白质,以产生
2018-11-21 更新 临床应用 -
简单的移动让心脏活得更久
在工作一整天之前在附近跑步或游泳一小时,健身房或交叉训练班的会员资格都是娱乐活动,有些人可能会选择这些活动来保护自己免受心血管疾病和其他疾病的侵害。 虽然这些娱乐性体育活动在高收入国家很有用,但在低收入国家的一天内进行长期严格的体育锻炼似乎不太可行或不可能。 现在,最近在高收入,中等收入和低收入国家进行的一项研究发现,这些生理习惯可能不是维持健康所必需的;并且有另一种选择。“日常生活中的非娱乐活动更为重要,是实现高水平体育活动的关键,”发表在“柳叶刀
2018-11-21 更新 临床应用 -
一些口腔细菌可引发肠道炎症
肠道中微生物的复杂群落,被称为肠道微生物群,由数十万亿微生物组成,这些微生物对消化等生理功能非常重要。肠道微生物组的不平衡与各种肠疾病有关,如炎症性肠病(IBD)和克罗恩病(CD)。 现在,研究发现IBD和CD患者的肠道微生物组富含口服(唾液)微生物。1在这些研究结果的推动下,Koji Atarashi及其同事,包括埃及曼苏拉大学的Heba Said,开始确定唾液微生物是否与肠道微生物体失衡和肠道疾病有关。同样,科学家们注意到,最近,中东地区的IBD和CD等疾病的发病率急剧上升。 当研
2018-11-21 更新 临床应用 -
也门在破坏性小麦茎锈病的途径
从一个大陆到另一个大陆的风是负责将大量小麦茎锈病分散和运输到遥远的地方。 致命和破坏性的疾病,被称为小麦茎锈病或黑锈病,覆盖作物的叶子和茎具有红色水疱般的脓疱,并且由称为Puccinia graminis的真菌病原体引起 。 为了精确地绘制病原性疾病的孢子散布在大陆之间和之间的长途路径,并评估其沉积的可能性,剑桥大学和英国气象局的科学家与国际玉米和小麦合作改进中心(CIMMYT)开发了一种独特的建模系统。他们的研究发表在“ 自然植物1 ”(Nature Plan
2018-11-21 更新 临床应用