关键发育基因的突变可防止发育中大脑的两半连接，导致眼球运动不协调，脊柱弯曲和智力残疾。 研究人员正在调查自闭症中东家庭的基因组，这一发现是幸运的。他们将脑畸形患者纳入对照组，美国波士顿儿童医院遗传和基因组学部的Timothy Yu注意到，该组中的两个兄弟在DCC中有突变，DCC是一个参与指导神经发育的基因1。“当我看到DCC中的突变 - 与一位老科学朋友团聚时，真的很令人兴奋，”Yu说，他在20世纪90年代以研究生的形式研究了蛔虫基因。“在近20年前

我们都经历过日常通勤中的那一刻 - 到学校，到办公室，到杂货店 - 突然之间出现了障碍，我们突然出现了常规计划新旅程。 认知神经科学表明，心灵创造了内部空间地图，帮助我们记住过去，但也想象未来。实际上，思维有一个内部GPS系统，其中称为位置单元的神经元通过其活动模式发出信号位置，并告知我们环境的不同部分是如何连接的。 现在，伦敦大学学院的实验结合了虚拟现实，功能磁共振成像(fMRI)和建筑前沿的技术，展示了大脑的两个部分，海马体和前额叶皮层如何协同工作来理解街道的拓扑结构。网络，模拟可

来自卡塔尔和德国的一个研究小组将遗传变异和血液蛋白水平与阿拉伯人和亚洲人的各种疾病联系起来1。 这可能有助于检测潜在的药物靶点，并最终治愈糖尿病，癌症和阿尔茨海默氏症等疾病。 “我们的数据为更好地了解分子途径提供了必要的起点，特别是蛋白质在各种疾病中的作用。这引起了人们对新疗法以及早期诊断它们的新方法的希望，“该研究的主要作者，来自卡塔尔威尔康奈尔医学中心的Karsten Suhre说。科学家利用全基因组扫描和检测疾病相关蛋白的特定核酸的组合，在各种基因的单个碱

在埃及西部沙漠鲸鱼谷自然保护区的一些最早的海洋生物的宝贵化石遗骸中，一个埃及团队发现了一种未知的海洋物种：一种3700万年前的鲶鱼。 古生物学家在联合国教科文组织世界遗产地(即Wadi El Hitan)发掘了近乎完整的古鱼化石，经过分析，本月在PLOS ONE1上发表了他们的研究。比较海水标本与古近纪时期的其他鲶鱼，他们证明它属于一个新的属和物种，命名为Qarmoutus hitanensis。先前在埃及Birket Qarun组发现的鲶鱼化石碎片是淡水物种。 “这种鲶鱼

驯化青铜和铁器时代马的遗传分析显示出比现代后代更多样化和更少的有害突变。分析提供了对古代文化及其育种策略的洞察，并增加了我们对驯养动物起源的理解1。 一个研究小组在大约4100年前分析了属于俄罗斯辛塔什塔文化的母马的基因组，并在俄罗斯图瓦和哈萨克斯坦贝雷尔分别为2,700和2,300年分别牺牲了15匹种马作为精英斯基泰人的两个独立丧葬仪式的一部分。前。“我们发现斯基泰人在外套颜色，遗传多样性和速度/耐力方面保持了多种类型的马匹，”丹麦地质遗传学中心的分子考古学家

科学家们利用跨学科的方法共同努力，更加深入地了解影响中性粒细胞(一种白细胞)的罕见疾病的遗传因素。 Christoph Klein，Nature Genetics的一项新研究的合着者，揭示了先天性中性粒细胞增多症和中性粒细胞功能缺陷。1该研究表明一种新的罕见疾病，其特征在于中性粒细胞的分化和功能缺陷以及发育缺陷。克莱因说，这些类型的疾病是由于中性粒细胞(一种白细胞)的配方不足造成的，这种细胞有助于对抗细菌感染。 他的研究是第一次仔细研究SMARCD2在造血细胞发育中的作用，并提供了这些

科学转化医学1的一项新研究表明，一种新的定量监测脊髓灰质炎病毒流入污水系统的方法可以帮助早期发现脊髓灰质炎暴发或核实其在人群中的缺失。 脊髓灰质炎导致瘫痪，甚至死亡，并具有高度传染性。世界卫生组织表示，虽然目前仅在阿富汗，巴基斯坦和尼日利亚流行，但“未能从这些最后剩余的据点中根除小儿麻痹症，每年可能导致多达20万例新病例，在10年内，在全世界范围内”。2013年叙利亚爆发疫情表明脊髓灰质炎可以很容易地重新引入以前没有脊髓灰质炎的环境中。这就是为什么总是需要有效的

研究表明，一种干扰核糖核酸(RNA)正常能力“从一些基因中”编辑出“小核苷酸序列”的突变与影响小脑的先天性神经系统疾病有关。 先天性小脑性共济失调是由于小脑发育不良导致步态不稳定，发育迟缓，肌肉张力和协调性差以及学习障碍导致的。小脑位于头骨后部，对肌肉协调很重要。 由威尔康奈尔医学卡塔尔的神经遗传学家Alice Abdel Aleem领导的研究小组分析了从属于两个相关家庭的18个卡塔尔人中提取的DNA，RNA和蛋白质，其中14个孩子中有6

当健康的食客选择西兰花而不是蝴蝶结时，他们会在大脑中使用一个小区域，而这些区域是放纵者不使用的区域。一项新研究发现， 这一系列细胞是意志力生物学的线索。就像我们头脑中摇摇晃晃的手指一样，当我们做出决定时，该地区劝告我们考虑获得即时奖励的长期利益。“这是人们第一次看到正在做出现实生活决策的人的自我控制机制，”负责这项研究的加州理工学院神经科学家Todd Hare说。 为了消除强加意志力的结节，Hare和他的同事扫描了37个自称节食者的大脑。在扫描期间，受试者仔细研

今年春天爆发的猪流感只是人类最难治愈的疾病之一，从无法治愈的普通感冒到每一个在美国每30秒诊断一次的可能致命的癌症。 那么我们的物种病情比以往任何时候都要严重吗?或者我们目前的产品是否比过去好得多?事实证明，这两个问题的答案可能都是肯定的。虽然整个人类的寿命比以往任何时候都长，但我们现在患有某种程度的疾病 - 包括过去从未见过的疾病 - 包括糖尿病和肥胖的暴涨，以及令人惊讶的是花粉症等疾病。 我们现代弊病的可能原因包括：超级卫生，久坐不动的生活方式，以及我们胃部缺乏蠕虫。 在20世纪，

表观遗传学是生物体的变化，是由基因表达方式的改变引起的，而不是遗传密码本身的改变。最常见的表观遗传修饰是DNA甲基化，其中称为甲基的化学标记附着在DNA上，使得遗传密码更难以阅读并被翻译成蛋白质。 基因组的未甲基化区域(称为CpG岛)位于启动子区域附近 - 即细胞机器开始读取基因的点。尽管CpG岛具有许多潜在的甲基化位点，但在正常条件下，它们避免了甲基化。然而，某些疾病可能由甲基化不当引起，特别是在这些地区。 因此，为了更好地开发可以研究表观遗传学在疾病中发挥作用的模型系统，包括Mo

研究人员发现了线粒体中活跃的DNA修复机制，线粒体是细胞的动力源，可能成为几种神经和年龄相关疾病的基础。该研究结果还提供了癌症的治疗靶点，并揭示了新的体外受精技术1中的潜在风险。 这一发现建立在谢菲尔德大学和埃及Zewail科技城遗传学家Sherif El-Khamisy十多年的研究基础之上。 2005年，El-Khamisy表明TDP1是一种已经与神经系统疾病相关的基因，对于修复TOP1蛋白质功能失常时受损的核DNA是必要的。通常情况下，TOP1会切断其中一条DNA链，解开分子进行转

根据一项新的研究1，CYP24A1是一种使体内维生素D失活并且在许多类型的癌症中经常过度表达的酶，它与乳头状甲状腺癌的进展有关。 该酶的过度表达常见于患有BRAFV600E突变的乳头状甲状腺癌。它最终导致治疗抵抗。 这些研究结果促使研究人员深入研究CYP24A1在加重最常见的甲状腺癌中的作用。为了解如何，沙特阿拉伯利雅得King Faisal专科医院和研究中心的Yufei Shi及其同事在小鼠体内诱发了甲状腺癌，并追踪了过表达Cyp24a1的影响。过表达导致多种信号通路的激活，并诱导对

两个科学家小组开发了一些方法，使实验室培养的血液干细胞成为一个现实的前景 - 自1998年人类胚胎干(ES)细胞首次被分离以来，血液学研究人员的目标。 科学家之前已经成功地对皮肤细胞进行遗传重编程，以制造多能干细胞(iPS)，后者用于产生多种人类细胞类型。然而，研究人员没有能够诱导自我再生的血液干细胞，用于治疗受血液癌症和遗传性疾病影响的数百万人。在Nature上新发表的两篇论文描述了为安全，人工和真正的造血干细胞(HSC)生成铺平道路的方法。造血干细胞(HSC)是人体内所有细胞的共同

一组科学家介绍了一种新方法，用于发现针对表观遗传调节因子的药物，这些药物可能参与从发育异常到癌症的各种疾病。 细胞中的DNA被包裹在称为组蛋白的蛋白质周围，形成称为核小体的结构。反过来，核小体可以进一步折叠成更高级的结构，将DNA埋入其中。通过埋藏在这样的结构中，DNA的可接近性受到阻碍，这增加了另一层对基因是否表达的调节，在遗传层之上，称为“表观遗传学” - 字面意思是遗传学。基因表达水平以及其他因素影响这些结构是否开放以暴露DNA。在诸如癌症的疾病中，负责不

科学家已经发现了这种被称为UBR5的酶在推进原发性和转移性乳腺癌方面的新作用。 转移是癌细胞从原发部位扩散到其他器官以形成新肿块的过程，是癌症引起的大多数死亡的主要原因。在这项研究中，来自中国，卡塔尔和美国的科学家们正在证明UBR5蛋白作为三重阴性乳腺癌(TNBC)发展的主导者，这是乳腺癌最具侵袭性的亚型1。通过分析患者样本，研究小组发现编码UBR5的基因在TNBC中被扩增并高表达。 在乳腺癌小鼠模型中消耗UBR5不仅阻碍了原发性肿瘤的生长，而且阻碍了转移的常见部位如肺和肝脏中转移性肿

科学家对LOXL1和CACNA1A基因进行了测序，这些基因涉及一种称为剥脱综合征(XFS)的年龄相关疾病。 基因LOXL1是第一个被鉴定为与XFS相关的基因，其中产生异常的细胞外物质并以过量的量积聚在组织中。这可能导致青光眼，并且是全球失明的主要原因。国际研究小组对来自9个国家的5,570名患者进行了检查，其中有6,279人没有患病。他们发现，与没有基因变异1的人相比，罕见形式的LOXL1对XFS-青光眼的抗性提高了25倍。 这种非常强大的保护作用并不是绝对的：所研究的两个XFS病例都

科学家们正在研究一种有前景的编辑工具，该工具针对的是“表观基因组” - 修饰基因功能的化合物。 表观遗传信息决定了我们的遗传密码是如何被阅读的。 该工具诱导向基因上的胞嘧啶 - 鸟嘌呤核苷酸序列添加甲基，其中缺乏该甲基导致基因表达异常1。 “重写表观遗传标记绝对是许多人都在寻求的能力，因为它将为我们提供另一种控制细胞命运的有效方法，”美国加利福尼亚大学药物化学副教授Bo Huang说。黄是独立于这项研究。 Huang解释说，正如其他实验室

来自中埃及的真正古埃及木乃伊DNA的全基因组数据集在大陆的十字路口展示了一个有趣的故事。 “有些人声称，在亚历山大大帝，罗马人或亚述人征服后，外国统治已经改变了古埃及人的基因库，使他们更加欧亚人。然而，我们所观察到的恰恰相反，“德国耶拿马克斯普朗克人类历史科学研究所的生物化学家Johannes Krause说，他是昨天在Nature Communications1上发表的一项新研究的作者。对从新王国到罗马时期的1300年DNA样本的分析表明，古代埃及人与近东人和

来自沙特阿拉伯的一个研究小组开发了一种新的分析方法，可以捕获均质液体中DNA等大分子的运动1。 这种被称为晶格占据分析的新方法揭示了DNA分子的意外，非随机运动。布朗运动 - 悬浮在液体中的颗粒看似不稳定的运动 - 在活细胞中运输小分子和蛋白质中起着关键作用。它还控制小分子在催化活性材料内的运动。研究人员说，这些过程可以通过使用新方法得到更好的表征。 “这种新方法也适用于与布朗运动相关的广泛研究......包括在流体中观察到的分子，”阿卜杜拉国王科技大学研究的共