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新的基因突变与先天性耳聋有关
研究人员已经发现了一种名为CDC14A的基因突变,这种基因损害了内耳内感觉细胞特异性纤毛细胞的功能,导致严重到严重的先天性耳聋1。 通过对受折磨的伊朗和毛里塔尼亚个体的基因组进行测序,生物学家,包括突尼斯巴斯德研究所的Yosra Bouyacoub发现了突变基因。该基因在耳蜗的毛细胞中表达,耳蜗是内耳中充满液体的蜗牛壳状感觉器官。 灭活斑马鱼胚胎中的相应基因产生异常短的kinocilia,表明CDC14A基因控制kinocilium的生长。 在耳蜗中,纤维结构将kinocilia与成束
2018-11-27 更新 临床应用 -
癌症患者的血液中循环的肿瘤细胞簇可以提供早期癌症检测的手段
传统的科学观点认为癌症肿瘤细胞通过血流自由漂浮参与癌症转移正受到挑战。 现在,研究结直肠癌的科学家发现许多细胞群并非恶性。 该研究发表在Science Translational Medicine上,反而揭示了这些簇是从肿瘤血管的最内层衬里或内皮脱落的非增殖细胞1。来自结肠直肠癌患者和结肠直肠肿瘤小鼠的样品的生化和遗传分析显示,细胞簇反映匹配肿瘤的特征,但不与其共享基因突变。这些簇不是通过多个单细胞的凝固而形成的,而是似乎已经直接从肿瘤中一起脱落到血液中。 “我们已经在肿瘤
2018-11-27 更新 临床应用 -
基因开发的深入了解表明蝴蝶可以看到更广泛的颜色
燕尾蝴蝶可以看到紫罗兰色,蓝色,两种绿色和红色,不像果蝇和大多数昆虫,只能看到紫罗兰色,蓝色和绿色。 仔细观察细胞如何随机“随机”决定在细胞内表达检测颜色的基因,这使得纽约,日本和阿拉伯联合酋长国的研究团队能够了解蝴蝶视觉如何包含更广泛的色彩敏感度。颜色对蝴蝶尤其重要,蝴蝶生活在色彩缤纷的环境中,依靠丰富的翅膀图案来识别配偶和寻找花朵。 先前对果蝇Drosophila的研究为研究人员提供了洞察光感受器细胞随机决定表达对不同颜色敏感的分子的方法。 与每只单位眼中有
2018-11-27 更新 临床应用 -
消除过程中存在偏差 会导致某些细胞形成抗体位点而其他细胞则被排除
开发B细胞的早期检查点,负责测试抗体的稳定性,可以帮助提高针对病原微生物的疫苗的有效性。 对B细胞发育调节的这种新理解表明,产生抗体库的过程是有偏见的,并选择特定类别的抗原识别结构。 美国,埃及和德国的研究人员发现,B细胞发育中最早的选择性检查点之一参与了消除过程。该过程基于免疫球蛋白的抗原结合位点内特定位置的某些氨基酸链的存在。使用小鼠,他们检查了这个早期检查点正在测试的B细胞,发现具有富含酪氨酸并存在于特定位置的抗原结合位点的细胞被允许存活,而那些表达疏水性氨基酸的细胞被杀死。 这
2018-11-27 更新 临床应用 -
卡塔尔基因组为中东提供参考
最近,卡塔尔和纽约的遗传学家发表了一个特定于阿拉伯人群的参考基因组,促进了遗传病的未来研究以及该地区精准医学的应用1。 卡塔尔参考基因组的可用性应该使医生能够使用精准医学治疗阿拉伯患者,这一过程涉及将有关患者基因组的信息纳入疾病的预测,诊断和治疗中。“精确的基因组解释是基因组学在医疗保健决策中成功整合的关键,”该研究的主要作者,卡塔尔威尔康奈尔医学院的Khalid Fakhro(WCM-Q)和Sidra医学研究中心说。 到目前为止,关于阿拉伯种群的基因组信息很少
2018-11-27 更新 临床应用 -
各个次区域和其他大陆的人民之间存在着巨大的多样性和杂交
一个国际研究人员联合会分析了基因或“外显子”的编码部分,属于大中东(GME)国家的1,794名国民,这个国家从西部的摩洛哥到东部的巴基斯坦1。 “正如预期的一个地区如此丰富的历史和许多文明的十字路口,中东变种[特定人群中的遗传变异的集合]表明与其他种群混合,虽然百分比变化很大,取决于哪个亚种群你看看,“沙特阿拉伯国王费萨尔专科医院和研究中心的遗传学家Fowzan Alkuraya说。西北非的基因在非洲北部的人群中被发现,很可能代表了柏柏尔
2018-11-27 更新 临床应用 -
寻找智力残疾背后的基因
智力残疾(ID)涉及从童年早期开始并持续到成年期的认知障碍和有限的心理功能。有多种因素在起作用,但遗传学对这种疾病的确切贡献尚不清楚。 沙特阿拉伯的研究人员与其他阿拉伯国家和美国的同事一起对337名具有身份证的人进行了基因评估。他们发现74%的病例背后存在遗传原因,其中81%是由隐性基因引起的,这与近亲结婚导致的大量病例相一致1。该研究确定了68个新的导致ID的突变,并发现了35个以前未与人类疾病相关的新基因。 他们还发现了由锰运输中涉及的基因突变引起的潜在可治疗形式的ID。 &l
2018-11-27 更新 临床应用 -
从蝙蝠 骆驼和人类中找到病毒基因的答案
严重急性呼吸系统综合症(SARS)和中东呼吸综合症(MERS)是可以感染和杀死人类的冠状病毒。一项新的研究揭示了它们的起源和生态历史,迄今为止这些研究在很大程度上是未知的。 通过测序和比较单峰骆驼,蝙蝠和人类的冠状病毒基因,一个国际研究小组发现,这些病毒与人类普通感冒病毒HCoV-229E的特定物种有关,从骆驼传播给人类1。“通过研究冠状病毒的基因,我们可以更好地了解这些病毒的来源。他们很可能来自蝙蝠,但当他们从蝙蝠跳到骆驼时仍然未知,“阿拉伯联合酋长国迪拜中央
2018-11-26 更新 临床应用 -
新的牙釉质图谱揭示了人类牙齿的确切成分
龋齿是一个普遍的问题。但是,一项新研究的结果可能有助于科学家发现保持牙齿健康甚至恢复腐烂牙齿的新方法。 通过在原子水平上阐明人类牙釉质的确切成分和结构,该研究还证实了关于如何形成保护我们牙齿的硬壳的后经典理论。在形成牙釉质的纳米晶体束中,存在更富含镁的可溶性纳米层,其被认为在龋齿形成中起作用。 科学家使用紫外激光辅助原子探针断层扫描(APT)检测了六个人类永久性臼齿的精细样本,这是一种用于获取原子水平的化学成分3D图像的分析技术。首先,他们揭示了人体牙釉质中镁离子和有机物质的分布。 &
2018-11-26 更新 临床应用 -
一种基于尸检的程序 可以揭示顽固性癌症的秘密
一项新的研究提出了一种有前途的尸检模型,被称为死后癌症组织集合(CASCADE),科学家称这种模型可以提供关于耐药性癌症的重要信息。该计划针对愿意在死后捐献组织的终末期癌症患者。 癌组织具有动态异质性,这意味着在肿瘤内选择细胞变体以响应其环境的变化,包括由抗癌治疗诱导的应激。这一特征导致了化学抗性,这一直困扰着科学家多年。终末期癌症患者不可操作的事实意味着不能获得肿瘤样品,使得难以鉴定肿瘤侵袭行为的潜在因素。 在这项研究中1,来自澳大利亚,加拿大和沙特阿拉伯的研究人员描述了一个明确的程
2018-11-26 更新 临床应用 -
卡塔尔的外显子序列 以预测对两种常见血液稀释剂的反应
科学家们利用100 Qataris全外显子组测序的信息,创建了与两种抗凝血剂相关的药物遗传变异的综合图谱。 这项来自德里CSIR基因组学和综合生物学研究所的研究小组将首次尝试预测卡塔尔病人对基于其基因构成的药物的反应。该研究将出现在药物基因组学中。这项工作属于药物遗传学领域,这是一个相对较新的研究领域,它源于基因组学的进步,研究遗传了代谢途径中的遗传差异,可以影响个体对药物的反应。 在这项研究中,科学家们研究了华法林和氯吡格雷,这是阿拉伯患者中两种最广泛使用的口服抗凝剂。 鉴于这个海湾
2018-11-26 更新 临床应用 -
研究人员希望消除对水管吸烟安全性的误解
对一系列研究的分析表明,普通公众的误解导致许多阿拉伯世界的吸烟者用水管代替卷烟,误以为它更安全。 持续暴露于焦油,尼古丁和烟雾,公共水管烟雾分配器以及传统水管中存在的致癌剂,称为水烟或水烟,都已证实是支气管炎,肺气肿,肺结核,牙周病和癌症的原因肺,食道和头颈部。在Weill Cornell Medicine-Qatar进行的一项研究涉及22个研究项目,并在国际公共卫生杂志上发表,他们发现他们同意水管的使用是有害的,并且像香烟一样,具有令人上瘾的特性。 “任何形式的吸烟都是公
2018-11-26 更新 临床应用 -
生活在非洲古老主要作物之一的细菌微生物显示出保护条纹
禾谷镰刀菌(Fusarium graminearum)是一种真菌,会对玉米和小麦等作物造成严重损失;然而他们的亲戚手指小米对它有着广泛的抵抗力。 来自埃及,加拿大和美国的一组研究人员发现,M6是一种生活在手指小米根部的细菌,可以抵御真菌1。 M6可以感知土壤中镰刀菌的存在。它以类似于人体免疫细胞的方式移动以捕获真菌然后产生天然杀真菌剂以杀死它。研究小组发现M6的抗镰刀菌活性可以通过在播种前涂上种子而转移到玉米和小麦上。 “这种微生物有助于指向未来;加拿大圭尔夫大学农业学副教
2018-11-26 更新 临床应用 -
研究塑造人类行为的基因 但这也可能引发自闭症
被称为人类加速区域(HARs)的人类基因组的特定区域包含形成复杂的社会和认知行为的基因,在进化过程中将人类与黑猩猩(他们最亲近的亲属)区分开来。 然而,关于在这些基因组区域积累的基因突变的潜在影响知之甚少。 已发现HARs含有多种与自闭症和其他神经发育障碍有关的基因突变,Cell1的一项新研究表明。“这项研究汇集了智力残疾和自闭症的研究以及人类大脑进化的研究,为我们提供了研究疾病遗传学的方法,并确定了我们基因组中人类独有的那些部分,”首席科学家Christoph
2018-11-26 更新 临床应用 -
隐藏在中东基因组中的丰富性
全球数据集主要缺少中东基因组的多样性,这些数据集主要是利用欧洲人后裔建立的。除了限制我们对人类基因组的看法外,这一差距还阻碍了该地区精准医学的发展。 随着基因组学时代的到来,科学家们已经发现了人类基因组中与某些疾病或病症易感性相关的各种微小变异。这些变化可能不会导致这些条件,但会与它们一起继承并作为可靠的标记。然而,由于现有基因组数据很难捕获中东多样性,因此这些标记在该地区变得不可靠。这个问题的一个类比是使用不同版本的页码参考来查阅书中的信息 - 书中的内容相同,但指南会产生误导。 精
2018-11-26 更新 临床应用 -
先前未见过的人类DNA的数百万碱基对被添加到当前的遗传数据库中
研究西蒙斯基因组多样性项目的研究人员已经发布了来自142个不同人群的300个人的最多样化的全基因组遗传数据。 这些样本带来了以前未见过的新遗传物质,为目前的数据库增加了580万个碱基对人类DNA,并证实以前的研究结果表明,撒哈拉以南非洲人的遗传多样性数量最多。 Harvard Medical School的遗传学家Swapan Mallick解释说,以前的研究主要集中在大群体,如欧洲人,缺少其他较小的遗传史。Mallick表示,即使该项目仅对300个基因组进行排序,它也完成了与千种基因
2018-11-26 更新 临床应用 -
大脑化学物质可能会逆转抑郁状态
星形胶质细胞将乳酸等营养物质输送到神经元。乳酸激活与神经元可塑性相关的某些基因,特别是在称为突触的神经连接处,有助于形成长期记忆。当星形胶质细胞的数量减少时,大脑中的乳酸水平下降,导致神经元功能失常并导致抑郁等脑部疾病。 现在,一项关于分子精神病学的新研究提出了一种可以逆转小鼠抑郁样行为的治疗方法;乳酸盐治疗有可能恢复大脑中的乳酸水平,从而产生抗抑郁作用。该研究“可能会开辟治疗抑郁症的新治疗途径,”神经科学家Pierre J. Magistretti说。 来自沙
2018-11-26 更新 临床应用 -
新型纳米载体可以为健康细胞提供更高效 更低毒性的传递
来自埃及和沙特阿拉伯的研究人员设计并合成了新的有机聚合物,作为有效的药物纳米输送系统具有很大前景。 许多药物,特别是用于治疗癌症,传染病和神经疾病的药物,缺乏特异性,并且通常对健康组织具有不利影响,引起许多副作用。几十年来,科学家们一直在开发药物输送系统来控制药物释放的速度和位置。这种系统有望限制副作用,并大大提高药物效率。但是,开发一种有效的系统来准确地将药物输送到预定的目标位置仍然是一个挑战。“合适的聚合物材料的设计是一个越来越重要的研究领域;由于对药物作为给药系统的应
2018-11-26 更新 临床应用 -
新研究显示 遗传学在生育方面发挥着重要作用
牛津大学的新研究表明,我们第一次生育孩子的年龄和我们选择的孩子数量部分取决于我们的DNA。 该团队将12个特定的DNA序列区域与生殖行为联系起来,并确定了另外24个可能推动这些变异的基因。他们的论文今天发表在Nature Genetics上,由来自全球各大机构的250名科学家共同撰写,包括卡塔尔和沙特阿拉伯。这一发现加深了我们对生物学在今天工业化社会中降低出生率和延迟育儿方面的作用的理解,直到现在主要归因于社会学因素。 这是迄今为止最大的人类生殖行为遗传研究,与荷兰格罗宁根大学和瑞典乌
2018-11-26 更新 临床应用 -
将植物微化石分析到细胞水平是了解过去的“神奇”大门
Elshafaey Abdellatif Elshafaey是新一代埃及考古学家的一部分,改变了我们对过去的理解。 赫尔万大学植物学和微生物学系的博士生Elshafaey试图了解古埃及国家在公元前4年的发展如何改变环境,农业制度,饮食和粮食经济。1 他的任务需要对来自不同地点的植物细胞结构和遗传亲和力进行深入分析,并对其进行不同程度的有机保存。 传统上,像Elshafaey这样的考古植物学家会在土壤和沙子中筛选出巨大的植物残骸 - 种子和纤维等植物的痕迹。然而,这些宏观遗骸并不总是存活
2018-11-26 更新 临床应用