亨廷顿氏病药物降低患者的异常蛋白质水平

尽管它是众所周知的遗传基础，但目前还没有药物可以治疗亨廷顿病(HD)的根本原因。然而，一项新研究报告了一种新的HD药物的有希望的结果，该药物被发现是安全的并且降低了异常亨廷顿蛋白的水平，为将来在临床中使用提供了希望。

“对于受这种破坏性遗传性脑疾病影响的患者和家庭来说，这是一个非常令人兴奋和有希望的结果，”不列颠哥伦比亚大学神经病学系医学遗传学和医学系教授Blair Leavitt博士说。“我们第一次有证据表明，治疗不仅可以降低患者中有毒致病蛋白的水平，而且还可以安全且耐受性良好。”

这项工作发表在新英格兰医学杂志上，题为“针对亨廷顿病患者的亨廷顿表达”一文中发表。

由Ionis Pharmaceuticals和Roche开发的实验药物在一项随机，双盲，多次递增剂量的I-IIa期试验中进行了试验，该试验涉及患有早期亨廷顿病的成人。该试验在加拿大，英国和德国的9个研究中心招募了46例早期亨廷顿病患者。在46名患者中，34名随机接受药物治疗，12名患者随机接受安慰剂治疗。每位参与者接受了四剂药物，所有研究参与者完成了研究，并在正在进行的开放性研究中继续接受活性药物。通过直接注射到脑脊髓液中，每月向患者施用药物。

该试验首次证明该药成功降低了突变亨廷顿蛋白的水平 - 导致亨廷顿氏病的毒性蛋白 - 在患者的中枢神经系统中。虽然这种降低不能保证产生临床益处，但该研究首次证明目标亨廷顿降低剂可降低突变蛋白水平。

由伦敦大学学院亨廷顿病中心主任Sarah Tabrizi，MB，ChB博士领导的研究人员发现，这种药物可以显着降低患者脑脊液中突变亨廷顿蛋白的水平。没有患者出现任何严重的不良反应，这表明患者安全且耐受性良好。

亨廷顿氏病是一种致命的遗传性神经疾病。它通常在成年期发展并导致异常的不自主运动，精神症状和痴呆。迄今为止，尚未证实有效治疗可减缓这种疾病的进展。亨廷顿舞蹈病是由一个已知​​的基因突变引起的，并且突变携带者的每个孩子有50%的机会遗传这种疾病。

该药目前正在UBC和世界其他中心的亨廷顿病中心进行的大型III期多中心临床试验中进行评估。本研究旨在确定治疗是否减缓或阻止疾病症状的进展。