完整的尼安德特人基因组测序

马里兰州贝塞斯达， 2010年5月6日，星期四 - 研究人员已经制作了尼安德特人基因组中30亿个字母的第一个全基因组序列，初步分析表明，目前基因组中DNA的比例高达2%。非洲以外的人类起源于尼安德特人或尼安德特人的祖先。

国际研究小组，包括国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员，国家卫生研究院的一部分，在2010年5月7日的“ 科学”杂志上报道了其研究结果。

目前的化石记录表明，尼安德特人或新安提尼人(Homo neanderthalensis)与大约40万年前在非洲导致现今人类或智人(Homo sapiens)的灵长类动物线分道扬 .. 尼安德特人向北迁移到欧亚大陆，在那里他们成为一个地理上孤立的群体，独立于非洲的现代人类。他们生活在欧洲和西亚，远至西伯利亚南部，南至中东。

大约3万年前，尼安德特人消失了。这使得它们成为现代人类最近的灭绝亲人，因为尼安德特人和人类在大约80万年前共享一个共同的祖先。黑猩猩在大约500万到700万年前与同一灵长类动物分道扬..

研究人员将来自欧洲大约4万年前居住的三位女性尼安德特人的骨骼中的DNA样本与来自中国，法国，巴布亚新几内亚，南部非洲和西非的五位现今人类的样本进行了比较。这提供了第一次全基因组观察最近进化相对于人类的相似性和差异性，甚至可能首次识别产生现代人类的遗传变异。

“这个测序项目是一次技术巡回演出，”NHGRI主任Eric D. Green，医学博士，博士说。“你必须明白，这个国际团队已经制作了一个存在于400个世纪前的基因组序列。他们的分析显示了比较基因组学的力量，并为我们对人类进化的理解带来了新的见解。”

尼安德特人的DNA从克罗地亚Vindija Cave发现的骨头中移除，并在德国莱比锡马克斯普朗克进化人类学研究所的洁净室设施中进行准备，以防止当代DNA的污染。Max Planck小组由他们的进化遗传学系主任SvantePääbo博士领导，他是尼安德特人基因组研究的着名先驱。该团队将尼安德特人的基因组序列保存在公开的NIH基因序列数据库GenBank中。

为了解当今人类和尼安德特人之间的基因组差异，研究人员比较了尼安德特人基因组与五个人的DNA中发现的基因组以及黑猩猩DNA的细微差别。对遗传变异的分析表明，尼安德特人DNA与现今人类DNA的同源性为99.7%，与黑猩猩DNA的同源性为98.8%。现今的人类DNA与黑猩猩的同一性也是98.8%。

“基因组计算显示与化石记录有很好的相关性，”共同作者Jim Mullikin博士说，他是NHGRI计算遗传学家和NIH校内测序中心的代理主任。“根据我们的结果，尼安德特人和现代人类的祖先在大约40万年前分道扬..”

尼安德特人与现今人类基因组之间的比较产生了一系列遗传差异，使研究人员能够识别出当今人类独有的特征。例如，该目录包括编码功能元素的基因的差异，例如蛋白质，其中尼安德特人版本比现在的人类更像黑猩猩。在涉及认知发育，颅骨结构，能量代谢，皮肤形态和伤口愈合的已知基因中发现了一些进化变化。

人类学家已经使用化石记录来构建树形图，显示人类的不同分支(包括人类和人类祖先)如何彼此分离。这些图倾向于沿着直线进行，从共同祖先的树干基部到逐渐变小的分支直到达到感兴趣的物种。尼安德特人的数据表明，进化不是直线进行的。相反，进化似乎是一个更加混乱的过程，新兴物种合并回到它们分歧的界限。

现在从基因组数据中得出的观点表明，尼安德特人 - 几十万年前迁出非洲 - 再次遇到解剖学上的现代人类，他们在大约8万年前开始迁出非洲。迁出非洲的人可能是小型的先驱群体，并且似乎在大约6万年前遇到过生活在中东肥沃新月的尼安德特人。

Mullikin博士说：“这是一系列非常独特的事件，其中现代人口的数量已大大减少 - 数十至数百人。” 遗传学家可以检测某些遗传标记集中的人口收缩或瓶颈; 只有当人口很少时才会发生。

“当时，”Mullikin博士继续说道，“人口大大减少，现代人类迁出非洲遇到了尼安德特人，两组之间发生了相互繁殖，在外面留下了额外但微妙的遗传特征。非洲现代人群。“

随着现代人在遇到尼安德特人后迁出中东，并散布在全球各地，他们带着尼安德特人的DNA。该研究小组的结论是，现今人类从欧洲到亚洲 - 以及远至巴布亚新几内亚的太平洋 - 的基因组中有2%是从尼安德特人遗传下来的。该团队没有在非洲的两个现今人类中发现尼安德特人DNA的痕迹。然而，尚不清楚非洲人口的更系统的抽样是否会揭示一些非洲土着人的尼安德特人DNA的存在。

“这些数据表明这些基因从尼安德特人流向现代人类，”Mullikin博士说。“在2万到3万年间，必须至少发生过一次，其中现代人类和尼安德特人都生活在欧亚大陆。” 研究人员尚未发现任何迹象表明现代人类的DNA可以在尼安德特人的基因组中找到。