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靶向测序是指从全基因组中分离并富集特定区域序列进行测序研究。外显子组测序是靶向测序的一种。外显子组区域包含蛋白质序列编码信息，大部分疾病相关的变异位于外显子组区域。与全基因组重测序相比，外显子组测序更加经济、覆盖度更深、数据准确性更高，可实现大样本量、高效地发现与疾病或表型相关的遗传变异以及罕见突变，是单基因遗传病和复杂疾病研究的有力工具！
外显子组和靶向捕获测序的意义
聚焦于基因组中功能最相关的部分！ ● 所有的外显子，约占基因组的 1% ● 绝大部分已知的致病突变发生于外显子区域 ● 能够发现孟德尔遗传和复杂疾病的功能性变异位点 ● 与全基因组测序相比，减少测序费用，更简便，易于大样本 研究，发现更具统计学意义的序列变异，功能注释更加明确
靶向捕获产品比较 可以根据客户研究需要，采用不同芯片平台进行序列捕获。定制靶向测序流程博奥生物外显子组和靶向捕获测序数据分析流程博奥生物外显子组测序数据分析结果展示博奥生物高通量测序服务优势1. 技术领先，产品丰富（基因组、转录组、表观遗传、靶向测序）2. 操作规范，质量稳定（源自17025 检测实验室资质认证）3. 平台全面，整体解决（测序+ 芯片+ 验证，DNA+RNA+ 蛋白质+ 代谢组）急性骨髓性白血病体细胞突变位点鉴定Sequence Capture +Methylation+Expression+SequenomYan, X., et al. Exome sequencing identifies somatic mutations of DNA methyltransferase gene DNMT3Ain acute monocytic leukemia. Nature Genetics, 2013,43: 309-15.研究策略
