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定位于13号染色体q12的FLT3(Fms-like tyrosine kinase 3)是一种3型受体酪氨酸激酶，它的主要功能是响应细胞外因子促进红细胞发生的作用。无论在恶性血液疾病(包括70-100%的急性髓细胞白血病，AML),还是在白血病和淋巴癌细胞系中，FLT3都是高表达的。FLT3中有活化作用的突变，包括跨膜结构域突变和激酶结构域突变，是急性髓细胞白血病中较为常见的遗传突变。
急性髓细胞白血病患者的FLT3基因中包含两个特异的体细胞遗传突变，而且首先被研究的FLT3突变是一个内部串联重复(Internal tandem duplication,ITD)突变。研究表明，在20-25%***急性髓细胞白血病患者中发现有FLT3的ITD突变。FLT3的ITD突变通常是由FLT3野生型基因的跨膜结构域的一部分序列的重复和串联插入造成的。在约15%的急性髓细胞白血病复发病例中也会发生FLT3的ITD突变，并会伴有复发疾病的进一步恶化。但是，有些复发患者体内FLT3的ITD突变也会丢失。
在急性髓细胞白血病中通常会发现一个错译突变，即FLT3第二个酪氨酸激酶结构域的活化环中835位天冬氨酸残基突变为酪氨酸。
FLT3的ITD突变和D835Y突变导致了酪氨酸的持续***酸化进而促进了细胞增殖。FLT3的ITD突变和D835Y突变是独立发生的，但这并不意味着二者是互相排斥的，而且在急性髓细胞白血病病例中已经发现了FLT3的ITD突变和D835Y突变同时发生的现象。
因为报道的病例有限，FLT3的ITD突变和D835Y突变对于急性髓细胞白血病是否有预示效益还很难判断，但是对FLT3基因进行***对于降低急性髓细胞白血病的发生还是有意义的。
Flt3是一种在正常造血干细胞和白血病细胞表达的酪氨酸激酶受体,70%～100%的AML病高表达Flt3,而30%～40%的AML病人表达变异的Flt3活性,针对这一变异Flt3开发的酪氨酸激酶抑制剂,能在体外阻断表达变异Flt3的AML细胞生长,但对表达野生型Flt3的正常细胞的生长无明显影响。FLT3-ITD,D835Y突变多重PCR检测试剂盒应用DSO引物设计技术为检测突变提供了快速、简单、准确的方法。
