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乳腺癌个体化治疗及分子诊断
背景
乳腺癌是女性排名第一的恶性肿瘤，每年全世界大约有一百四十万女性乳腺癌新发病例，其中有五十万妇女死于乳腺癌。我国乳腺癌的发病率近年来每年以3%的速度不断上升，严重危害女性的生命和健康。目前，乳腺癌的诊断方法和治疗手段不断提高，但乳腺癌的死亡率仍得不到有效控制。肿瘤转移和不当治疗是导致乳腺癌患者死亡的主要原因。因此，如何有效地进行乳腺癌患者疗效观察、预后判断和复发监测是解决以上问题的根本，也是长期困扰临床的难题。
| 乳腺癌个体化医疗系统方案 | ||||
| 药物名称 | 靶标 | 检测内容 | 适用标本 | |
| 化疗药物 | 5-Fu | OPRT | 基因多态性，7项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 |
| DPYD(3项) | ||||
| MTHFR | ||||
| TS | ||||
| GSTP1 | ||||
| 紫杉醇/长春瑞滨 | TUBB3 | mRNA表达水平，2项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | |
| STMN1 | ||||
| CYP2C8*3 | 基因多态性，1项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 | ||
| 阿霉素/表柔比星 | TOPOⅡα | mRNA表达水平，1项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | |
| MDR1 | 基因多态性，3项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 | ||
| GSTM1 | ||||
| GSTT1 | ||||
| 卡培他滨 | TS | mRNA表达水平，1项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | |
| 吉西他滨 | RRM1 | mRNA表达水平，1项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | |
| CDA | 基因多态性，1项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 | ||
| 环***酰胺 | CYP2C9*3 | 基因多态性，1项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 | |
| 靶向药物 | 曲妥珠单抗 | Her2/neu | mRNA表达水平，1项 | 手术/穿刺样本/蜡块 |
| 贝伐单抗 | VEGFR | mRNA表达水平，1项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | |
| 吉非*** | EGFR (Exon18/19/20/21) | 基因突变，4项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | |
| 拉帕*** | PIK3CA(2项) | 基因多态性，2项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 | |
| 他莫西芬 | CYP2D6*10 | 基因多态性，1项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 | |
| 注：各科室可根据实际用药情况选择相关的检测项目。 | | |||
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