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脑胶质瘤个体化治疗及分子诊断
背景
脑胶质瘤（脑胶质细胞瘤）约占颅内肿瘤的46%，在1996年第三届（悉尼）国际肿瘤控制大会总结的资料中统计，脑胶质瘤的发病率为3～10/10万，占全身恶性肿瘤的1%～3%，手术加放化疗的平均生存期仅为8～11个月至今我国还没有脑胶质瘤大宗病例的长期追踪随访资料。世界卫生组织1998年公布按死亡率顺序排位，恶性胶质瘤是34岁以下肿瘤患者的第2位死亡原因，是35～54岁患者的第3位死亡原因。在全球，每年恶性脑胶质瘤无情地夺去18～60万中青年人的宝贵生命。
| 脑胶质瘤个体化医疗系统方案 | ||||
| 药物名称 | 靶标 | 检测内容 | 适用标本 | |
| 化疗药物 | 替莫唑胺 | MGMT | mRNA表达水平，1项 | 手术/穿刺样本/蜡块 |
| MDR1 | 基因多态性，1项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 | ||
| 卡莫司汀/司莫司汀 | ERCC1 | mRNA表达水平，2项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | |
| ERCC2 | ||||
| 依托泊苷 | TOPOⅡα | mRNA表达水平，1项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | |
| CYP3A4*4 | 基因多态性，2项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 | ||
| MDR1 | ||||
| 多西紫杉醇/长春新碱 | TUBB3 | mRNA表达水平，2项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | |
| STMN1 | ||||
| CYP2C8 | 基因多态性，1项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 | ||
| 伊立替康 | UGT1A1*6 | 基因多态性，2项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 | |
| UGT1A1*28 | ||||
| 靶向药物 | 伊马*** | C-Kit (2项) | 基因突变，2项 | 手术/穿刺样本/蜡块 |
| 吉非*** | K-ras (2项) | 基因突变，3项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | |
| B-raf | ||||
| EGFR | mRNA表达水平，1项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | ||
| 贝伐单抗 | VEGFR | mRNA表达水平，1项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | |
| 注：各科室可根据实际用药情况选择相关的检测项目。 | ||||
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