• 游客
收藏 | 举报 2017-04-22 22:30   关注:195   回答:6

基因突变...

已解决 悬赏分:0 - 解决时间 2024-11-23 21:37
基因突变

我来回答
  • 游客
举报 2017-05-01 08:03

测序峰图如下,看不明白哪里突变了(报告说是276位A/G),求高手指教,谢谢!


  • 游客
举报 2017-04-25 03:14

首先,基因突变的原因非常多,从实验操作和可控因素的角度来讲,可以考虑基因扩增是否利用高保真酶。

其次,该基因具有理论碱基序列就可以利用软件来进行翻译成蛋白,比如利用clone manager8软件(网上有免费软件包)等,通过它的功能可以将基因翻译成蛋白。通过ORF的通读就可以找到目的基因翻译出来的蛋白。假如276位碱基突变(3个密码子翻译一个氨基酸),说明由ata突变成atg,即氨基酸由异亮氨酸突变成甲硫氨酸,氨基酸发生了突变。当然有碱基突变然而氨基酸不突变的情况,你的样品不属于这种情况。

最后,测序结果和你的基因理论序列进行多序列比对,可以利用NCBI-Blast在线数据库比对,也可通过clone manager8进行多序列比对,通过这种方式可以看出你的基因突变是否为新的突变。

祝好运



  • 游客
举报 2017-04-27 16:12

展开引用

ponktong

测序峰图如下,看不明白哪里突变了(报告说是276位A/G),求高手指教,谢谢!


......

请仔细看你的峰图,其中第269位,有一个杂合双峰,是C/T的杂合峰。然后把这段序列进行BLAT

好像参考序列是反的。这个基因是CASR基因,突变绝对位置是chr3:g.121980541G>A (反向序列是C>T)

用cds编号似乎是c.659G>A, sift评估0.23, polyphen评分1.

dbsnp数据库以及千人数据库显示,这个位点无记录,也就是新突变。具体突变为:

CASR:NM_000388:exon4:c.G659A:p.R220Q



  • 游客
举报 2017-04-25 05:27

非常感谢您的帮助,能麻烦您再帮我看看这个么,公司给出的SNP位点碱基是CC,峰图位点在387-388,但是反复查看了峰图,仍然在峰图上找不到突变的地方,希望您能帮忙看看,非常感谢!




峰图.rar(144.56k)
  • 游客
举报 2017-04-30 01:30
ponktong

本人基因外送检测出有及基因突变及氨基酸突变,如何知道它是否为该基因的新的突变位点呢?本人从未涉及基因这一块的东西,求大神能给出详细步骤,在这里先谢谢各位哥哥姐姐们了急求!!!


把测序序列拼接起来,再去和查找的基因序列比对,就能找到突变点
  • 游客
举报 2017-05-02 09:04

展开引用

wobuxin

首先,基因突变的原因非常多,从实验操作和可控因素的角度来讲,可以考虑基因扩增是否利用高保真酶。

其次,该基因具有理论碱基序列就可以利用软件来进行翻译成蛋白,比如利用clone manager8软件(网上有免费软件包)等,通过它的功能可以将基因翻译成蛋白。通过ORF的通读就可以找到目的基因翻译出来的蛋白。假如276位碱基突变(3个密码子翻译一个氨基酸),说明由ata突变成atg,即氨基酸由异亮氨酸突变成甲硫氨酸,氨基酸发生了突变。当然有碱基突变然而氨基酸不突变的情况,你的样品不属于这种情况。

最后,测序结果和你的基因理论序列进行多序列比对,可以利用NCBI-Blast在线数据库比对,也可通过clone manager8进行多序列比对,通过这种方式可以看出你的基因突变是否为新的突变。

祝好运



......


帮我看看好吗