随着医学与科技的不断发展与进步，新生儿代谢性疾病筛查的普及，代谢组学的出现，精准医学的提出，基因检测技术的普及，基因编辑技术的飞跃，基因治疗及酶替代治疗药物的涌现，以及越来越多的可治性小分子遗传代谢病被人们所认识，深切感受到遗传与代谢性疾病的黄金时代已经到来。在这个新时代，作为临床医生和科研人员，特别是遗传代谢病及罕见病领域的临床医生和科研人员，去向社会普及遗传、代谢病知识，宣传新生儿筛查及优生优育的重要性，推动遗传及代谢病的精准诊断与精准治疗责无旁贷。
由「丁香园」及「中国研究型医院学会」联合创办的精品学术活动「神经病学时间」自从推出以来深受广大临床医生的欢迎，并不断有亚专科会议出现。2017 年 9 月 23 日，在武警总医院吴士文教授的倡导下，第一期「遗传与代谢疾病时间」召开，会议内容贴近临床实践又兼顾基础研究前沿领域，受到与会者的一致好评。
为此，山东省罕见病防治协会、山东省医药卫生重点实验室神经疑难罕见病实验室、山东大学齐鲁医院神经内科联合「丁香园」及「中国研究型医院学会」于 2018 年 3 月 31 日在泉城济南举办第二期「遗传与代谢疾病时间」，届时将邀请国内遗传与代谢病研究领域的专家做不同专题的讲座，重点是可治性遗传、代谢性疾病，同时提供疑难病例讨论与大家互动，精彩不容错过！
报名入口：点击进入
会议原则：
前沿：邀请遗传、代谢领域知名的专家讨论前沿进展；
实用：讨论遗传代谢领域神经病学实践和科研中相关的问题；
开放： 所有关心、致力于遗传与代谢疾病的医生及研究人员均欢迎参加；
平等：会议不收取任何会务费，所有参会人员均以临床实践者的身份平等参会，中午安排简餐。
会议地点：
济南市银座泉城大酒店，济南市历下区南门大街 2 号
会议联系人：
纪坤乾博士，手机：18560089100；邮箱：jikunqian@qq.com
承办方：
山东省罕见病防治协会
山东大学齐鲁医院
中国研究型医院学会
丁香园
2018 年 3 月 31 日会议日程
时间 | 题目 | 讲者 | 单位 |
08:20-08:30 | 致欢迎词 | 焉传祝教授 | 山东大学齐鲁医院 |
08:30-09:20 | 潜伏在普通疾病后的遗传代谢病 | 杨艳玲教授 | 北京大学第一医院 |
09:20-10:10 | 可治的神经系统罕见病 | 焉传祝教授 | 山东大学齐鲁医院 |
10:10-10:20 | 茶歇 | ||
10:20-11:10 | 罕见病致病基因的探索 | 刘奇迹教授 | 山东大学齐鲁医学院 |
11:10-12:00 | 痉挛性截瘫与遗传性脑白质病 | 张在强教授 | 北京天坛医院 |
12:00-12:30 | 简餐 | ||
12:30-13:00 | 基因报告简便解读及后续分析 | 余 鹏博士 | 北京金准基因科技公司 |
13:00-13:30 | 代谢组学在临床和科研工作中的应用 | 刘华芬博士 | 杭州凯莱谱精准医疗检测有限公司 |
13:30-14:10 | DMD 的诊断与治疗进展 | 吴士文教授 | 中国武警总院 |
14:10-14:50 | 甲基丙二酸血症的新生儿筛查与诊治 | 邹 卉教授 | 济南市妇幼保健院 |
14:50-15:00 | 茶歇 | ||
15:00-15:40 | 线粒体病的治疗策略 | 赵玉英教授 | 山东大学齐鲁医院 |
15:40-16:00 | 病例讨论 1 | 张同霞博士 | 山东大学齐鲁医院 |
16:00-16:20 | 病例讨论 2 | 唐吉刚博士 | 济南军区总院 |
16:20-16:40 | 病例讨论 3 | 李多凌博士 | 山东大学齐鲁医院 |
16:40-16:50 | 闭幕致辞 | 焉传祝教授 | 山东大学齐鲁医院 |
联系方式
联系人：纪坤乾
地址：济南市
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电话：暂无
传真：暂无
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